Sonderbericht

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab.