Porphyrien umfassen eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die die Hämbiosynthese betreffen. Akute hepatische Porphyrien gehen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken und Langzeitkomplikationen einher, die sich erheblich auf den Alltag der Patient*innen und deren Lebensqualität auswirken können. Bei unklaren abdominellen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen sollte prinzipiell immer eine AHP differenzialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Mit der seit 2020 verfügbaren Therapieoption Givosiran lassen sich die Häufigkeit der Attacken reduzieren und ein Rückgang neurotoxischer Metabolitenkonzentrationen erreichen.
