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Erschienen in:

01.06.2022 | Spinozerebelläre Ataxie | Scientific News

Das Zusammenspiel zweier Gene erklärt die unvollständige Penetranz der spinozerebellären Ataxien Typ 17 und 48

verfasst von: Dr. med. Z. Fleszar, L. Schöls

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Auszug

Magri S, Nanetti L, Gellera C et al (2022) Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48. Genet Med 24(1): 29–40. https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.08.003 …

Magri S, Nanetti L, Gellera C et al (2022) Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48. Genet Med 24(1):29–40. https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.08.003 CrossRefPubMed

Titel: Das Zusammenspiel zweier Gene erklärt die unvollständige Penetranz der spinozerebellären Ataxien Typ 17 und 48
verfasst von: Dr. med. Z. Fleszar
L. Schöls
Publikationsdatum: 01.06.2022
Verlag: Springer Medizin
Schlagwort: Spinozerebelläre Ataxie
Erschienen in: DGNeurologie / Ausgabe 4/2022
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI: https://doi.org/10.1007/s42451-022-00442-x

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