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Stoffwechselbedingte ZNS-Dystrophien

Wann Sie an eine α-Mannosidose denken sollten

Wie so häufig bei seltenen angeborenen Erkrankungen wird auch die α‑Mannosidose oft erst viele Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Dabei gibt es schon im ersten Lebensjahr klinische Zeichen, die in der Kombination an die lysosomale Speichererkrankung denken lassen sollten. Dann lässt sich auch noch etwas für die neurokognitive Entwicklung tun.

Update: Medikamentöse Therapie bei Patienten mit Leberzirrhose

Die Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer Lebererkrankungen und im fortgeschrittenen Stadium mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dieser CME-Artikel gibt Ihnen einen Überblick über den Stand der Pharmakotherapie bei dieser Erkrankung und über die Neuentwicklungen.

Mangelerkrankungen

CME: Vitamin B12 in Neurologie und Psychiatrie

Vitamin B12 ist essenziell für die Bildung von Myelinscheiden im Nervensystem. Ein Mangel kann über längere Zeit zu Schäden in peripheren und zentralen Nervenstrukturen führen und eine funikuläre Myelose auslösen. Neben neurologischen Anzeichen können auch Konzentrationsstörungen, Apathie und Psychosen Symptome eines Mangels sein.

Notfall-Handlungsalgorithmus "Dekompensierte äthyltoxische Leberzirrhose"

Wenn eine alkoholtoxische Leberzirrhose dekompensiert, wird die Lage schnell sehr ernst; etwa durch lebensbedrohliche Varizenblutungen, Aszites oder hepatische Enzephalopathie. Zusätzlich steht oft ein Alkoholentzugssyndrom im Raum. Die wichtigsten Punkte zu Diagnostik, Supportivmaßnahmen und Management verschiedener Komplikationen fasst der Handlungsalgorithmus zusammen.

Psychiatrische Kasuistik

Wenn die Sprache langsam schwindet

Eine 63-jährige Patientin entwickelt plötzlich Sprachstörungen, die über die Jahre voranschreiten bis hin zum vollständigen Verlust der Spontansprache. Lange wird keine Diagnose gefunden, doch dann liefert ein Blick in den Hirnmetabolismus den entscheidenden Hinweis.

CME-Fortbildungsartikel

Funikuläre Myelose. MRT vor und zehn Wochen nach Beginn der oralen Cyancobalaminsubstitution

16.08.2022 | Vitamin-B12-Mangel | Zertifizierte Fortbildung

CME: Vitamin B12 in Neurologie und Psychiatrie

Vitamin B12 ist essenziell für die Bildung von Myelinscheiden im Nervensystem. Ein Mangel kann über längere Zeit zu Schäden in peripheren und zentralen Nervenstrukturen führen und eine funikuläre Myelose auslösen. Neben neurologischen Anzeichen können auch Konzentrationsstörungen, Apathie und Psychosen Symptome eines Mangels sein.

Leberzirrhose mit Aszites

01.07.2022 | Leberzirrhose | CME

Update: Medikamentöse Therapie bei Patienten mit Leberzirrhose

Die Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer Lebererkrankungen und im fortgeschrittenen Stadium mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dieser CME-Artikel gibt Ihnen einen Überblick über den Stand der Pharmakotherapie bei dieser Erkrankung und über die Neuentwicklungen.

31.03.2022 | Leberzirrhose | CME Zertifizierte Fortbildung

Management der dekompensierten Leberzirrhose in der klinischen Akut‑, Notfall- und Intensivmedizin

Eine akute Dekompensation ist bei Patienten mit Leberzirrhose durch das Auftreten von Aszites, einer gastrointestinalen Blutung, einer hepatischen Enzephalopathie oder einer bakteriellen Infektion charakterisiert. Sie geht oftmals mit weiteren …

17.01.2022 | Spinale Muskelatrophien | CME

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer biallelischen Mutation des SMN1(„survival motor neuron 1“)-Gens auf Chromosom 5q13.2 beruht und zu einer progredienten Degeneration von α‑Motoneuronen …

Kasuistiken

Glucose PET (mit F18-FDG) der Patientin, Hypometabolismus: p < 0,001 (unkorrigiert)

11.04.2022 | Stoffwechselbedingte ZNS-Dystrophien | Fortbildung

Wenn die Sprache langsam schwindet

Eine 63-jährige Patientin entwickelt plötzlich Sprachstörungen, die über die Jahre voranschreiten bis hin zum vollständigen Verlust der Spontansprache. Lange wird keine Diagnose gefunden, doch dann liefert ein Blick in den Hirnmetabolismus den entscheidenden Hinweis.

Hände der Patientin

24.06.2021 | Dermatologische Diagnostik | Blickdiagnose

Rote Hände kennt sie seit ihrer Geburt

Eine 42-jährige Patientin stellte sich zur Abklärung von erythematösen Maculae der Handflächen mit Betonung "fleischiger" Areale vor. Die Hautveränderungen bestanden seit ihrer Geburt und verursachten weder Schmerzen noch Juckreiz. Ihre Diagnose?

Befund cMRT

11.08.2020 | Pädiatrische Neurologie | Kasuistiken

Diagnostische Spurensuche bei tagelangem Erbrechen

Ein 9‑jähriger Junge wird mit Erbrechen seit vier Tagen stationär eingewiesen. Zwei Wochen wird sein Aufenthalt dauern: Aus einem scheinbar banalen Symptom entwickelt sich ein ernstzunehmendes „neurologisches Krankheitsbild“. Und von den Ärzten ist eine detaillierte differenzialdiagnostische Spurensuche gefragt.

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

23.09.2022 | Morbus Wilson | Übersichten

Nuklearmedizinische Diagnostik beim Morbus Wilson

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels und wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 13 verursacht. Nuklearmedizinische Methoden können den Stoffwechseldefekt nachweisen und zur Beurteilung …

verfasst von:
Prof. Dr. med. habil. W. Hermann, S. Hesse
Abbau der Kohlenhydratseitenketten von Glykoproteinen

Open Access 20.09.2022 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Übersichten

Wann Sie an eine α-Mannosidose denken sollten

Wie so häufig bei seltenen angeborenen Erkrankungen wird auch die α‑Mannosidose oft erst viele Jahre nach Auftreten der ersten Symptome diagnostiziert. Dabei gibt es schon im ersten Lebensjahr klinische Zeichen, die in der Kombination an die lysosomale Speichererkrankung denken lassen sollten. Dann lässt sich auch noch etwas für die neurokognitive Entwicklung tun.

verfasst von:
Prof. Dr. Julia B. Hennermann

06.09.2022 | Leberzirrhose | Kritisch gelesen

Mit Gurkenbrühe gegen Muskelkrämpfe

Muskelkrämpfe quälen etwa zwei von drei Patienten mit Leberzirrhose. Der Saft von eingelegten Gurken könnte hier helfen. Das sollte man probieren! © tarasov_vl / Getty Images / iStock …

verfasst von:
PD Dr. med. Christian Labenz

25.08.2022 | Morbus Wilson | Journal club

64Cu-PET-CT bei Morbus-Wilson-Patienten

verfasst von:
Prof. Dr. med. Claus Niederau

17.06.2022 | Leberzirrhose | Journal club

Gurkensaft zur Behandlung von Muskelkrämpfen

verfasst von:
PD Dr. med. Christian Labenz

17.06.2022 | Morbus Wilson | FB_Seminar

Symptomen und Spätfolgen von Morbus Wilson vorbeugen

Beim Morbus Wilson ist die Ausscheidung von Kupfer gehemmt, weshalb sich das Metall im Körper anreichert. Unbehandelt führt die genetisch bedingte Krankheit zu schweren neurologischen und hepatischen Schäden mit Todesfolge. Mittlerweile gibt es …

verfasst von:
Dr. med. Isabelle Mohr, Prof. Dr. med. Uta Merle

22.04.2022 | Hepatische Enzephalopathie | Schwerpunkt

Die Palliativmedizin in der Hepatologie

Die Prävalenz fortgeschrittener Lebererkrankungen nimmt weltweit zu. Auch bei potenziell kurativem Therapiekonzept, z. B. durch Lebertransplantation bei Leberzirrhose oder einem hepatozellulären Karzinom, ist die 5‑Jahres-Mortalität sehr hoch und …

verfasst von:
Nicole Selbach, Lena Bartke, Jan Best, Prof. Dr. Ali Canbay

11.03.2022 | Hepatische Enzephalopathie | Kritisch gelesen

Leberzirrhotiker stürzen häufig und schwer

Die Datenlage zu Stürzen bei Menschen mit Leberzirrhose ist schwach - v. a. in Bezug auf Patienten ohne overte hepatische Enzephalopathie (HE). Diese Lücke schließt nun eine unizentrische Kohortenstudie mit 299 Teilnehmern. Sie zeigt: Ärzte müssen …

verfasst von:
PD Dr. med. Christian Labenz

17.02.2022 | Hepatische Enzephalopathie | Journal club

LOLA zur Standardtherapie der hepatischen Enzephalopathie ergänzen?

verfasst von:
MD PhD Aline Gottlieb, Prof. Dr. med. Ali Canbay

23.11.2021 | Aszites | Kritisch gelesen

Kupferspeicher in der Leber

verfasst von:
Prof. Dr. med. Heinrich Holzgreve

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