Hämoglobinkrankheiten in Deutschland – Wissen für Onkologen über Sichelzellkrankheiten und Thalassämien

Sichelzellkrankheiten und Thalassämien sind seit den 1960er-Jahren mit Migranten aus südlichen Ländern nach Deutschland gekommen und gehören heute zum klinischen Alltag. Sichelzellpatienten, von denen es 2020 schätzungsweise etwa 3000 Kinder und Erwachsene in Deutschland gibt, haben eine chronische, lebensverkürzende Multiorgankrankheit und benötigen die Expertise aller Fachrichtungen. Neben symptomatischer Therapie, u. a. mit Hydroxycarbamid, Analgetika, Transfusionen und Antibiotika, gibt es die kurative Stammzelltransplantation (SZT) und neuerdings die Möglichkeit der Gentherapie. Die Thalassämien (zzt. etwa 500–600 Patienten mit Thalassaemia major und Thalassaemia intermedia) weisen ebenfalls ein sehr breites Spektrum klinischer Manifestationen auf. Auch hier gibt es neben der konventionellen Therapie, Transfusion und Chelattherapie die SZT und die Gentherapie. Für beide Krankheitsbilder ist viel Spezialwissen und Erfahrung nötig zur optimalen Betreuung. Wegen der relativ geringen Fallzahlen in Deutschland kann jeder Einzelne nur begrenzte Erfahrung sammeln und ist deshalb auf Leitlinien und Erfahrung größerer Zentren angewiesen. Zusätzlich zur Betreuung der Patienten gilt es, da beide Erkrankungen autosomal-rezessiv vererbt werden, die asymptomatischen Träger zu identifizieren, um sie über ihr genetisches Risiko zu informieren und ihnen pränatale Diagnostik anbieten zu können.