Skip to main content
1192 Suchergebnisse für:

Gaucher-Krankheit 

sortieren nach |
"Aktualität" sortiert die Ergebnisse nach Publikationsdatum. "Relevanz" berücksichtigt auch noch andere Faktoren wie zum Beispiel die Häufigkeit der Suchbegriffe im Text.
  1. 23.02.2024 | Gaucher-Krankheit | ReviewPaper

    Morbus Gaucher: Osteoporose trifft vorgeschädigten Knochen

    Bei einer inzwischen 60-jährigen Patientin wurde im Alter von neun Jahren ein Morbus Gaucher diagnostiziert. In der Folge entwickelte sie eine manifeste Osteoporose mit mehrfachen Sinterungsfrakturen im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule …

  2. 20.02.2024 | Gaucher-Krankheit | OriginalPaper
    Erhöhtes Risiko maligner Erkrankungen

    Knochenschmerzen und Splenomegalie: Morbus Gaucher

    Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …

  3. 19.04.2022 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    Morbus Gaucher - die besondere Diagnose hinter häufigen Symptomen

  4. 08.09.2022 | Gaucher-Krankheit | Sonderbericht | Online-Artikel

    Skelettbeteiligung bei Morbus Gaucher

    Die hereditäre Sphingolipidose Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die auf einen Defekt im Gen der β-Glukozerebrosidase beruht (Genlocus 1q21–q31). Die Mutationen führen zu einer wesentlichen Verringerung der Aktivität oder einem Fehlen dieses membrangebundenen, lysosomalen Enzyms.

    Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
  5. 15.04.2021 | Stammzell-Transplantation | ReviewPaper
    Neue Therapien bei lysosomalen Speicherkrankheiten

    Was tut sich bei der Behandlung von Morbus Gaucher & Co?

    Erst dank Enzymersatztherapien wurde die Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten möglich, doch etwa die Blut-Hirn-Schranke oder einige immunologische Reaktionen legen dieser Behandlungsform enge Grenzen auf. Die Forschung setzt auf Trojanische Pferde, neue Zelllinien oder die Gentherapie, um diese Hürden zu überwinden.

  6. 13.07.2020 | Gaucher-Krankheit | OriginalPaper

    Morbus Gaucher

    Bewährtes und Neues in Diagnose und Therapie

    Menschen mit M. Gaucher können von wirksamen bewährten und neu entwickelten Therapien profitieren. Eine Voraussetzung dafür ist die rechtzeitige Erkennung dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit. Unkomplizierte Screeningmethoden helfen …

  7. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Morbus Gaucher, 1882

    Die nachfolgende Erstbeschreibung ist die Promotionsarbeit von Philippe Charles Ernest Gaucher, die dieser am 28. Januar 1882 der Medizinischen Fakultät der Universität Paris vorgelegt hat. Er hat die Arbeit der Erinnerung an seine Mutter und an …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles, Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  8. 29.04.2019 | Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura | ProductNotes
    Thrombozytopenie

    Spezifische Therapie gegen M. Gaucher und aTTP

  9. 20.06.2018 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    M. Gaucher: orale Therapie bewährt sich im Alltag

  10. 08.06.2018 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    Morbus Gaucher: orale Therapie bewährt sich im Alltag

  11. 09.05.2018 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes
    Lysosomale Speicherkrankheit

    Bei unklarer Splenomegalie auch Morbus Gaucher abklären

    Splenomegalie ist ein Befund mit vielen Differenzialdiagnosen. Lässt sich keine andere Erkrankung zuordnen, sollte man auch prüfen, ob ein Morbus Gaucher zugrunde liegt.

  12. 05.12.2017 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes
    Frühe Diagnose ist wichtig

    Bei ungeklärter Splenomegalie an Morbus Gaucher denken

    Hämatologen werden am häufigsten von Morbus-Gaucher-Patienten konsultiert, vor allem wegen Splenomegalie, oft auch Thrombopenie oder Anämie.

  13. 08.12.2016 | Epilepsie | ReviewPaper

    Morbus Gaucher

    Morbus Gaucher zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und wird durch den Aktivitätsmangel eines lysosomalen Enzyms, der β-Glucocerebrosidase, verursacht. Er kommt in drei Formen vor und kann in allen Altersgruppen auftreten. Wie therapiert werden kann, lesen Sie hier.

  14. 07.12.2016 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes
    Differenzialdiagnose Splenomegalie

    Morbus Gaucher — häufiger als man denkt

    Ein Drittel der Patienten mit M. Gaucher erhalten ihre Diagnose erst im Erwachsenenalter. Mit Eliglustat steht eine orale Therapie zur Substratreduktion zur Verfügung.

  15. 08.09.2016 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    Enzymersatztherapie kann bei M. Gaucher Organschäden verhindern

  16. 15.07.2016 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    Morbus Gaucher: Früh mit Enzymersatztherapie beginnen

  17. 14.06.2016 | Gaucher-Krankheit | ProductNotes

    Morbus Gaucher: Enzymersatztherapie erreicht Behandlungsziele

  18. 20.02.2024 | Seltene Erkrankungen | EditorialNotes

    „Vieles ist häufig. Die Welt bietet oft aber auch Seltenes“

    Editorial von Prof. Klaus Parhofer
  19. 23.01.2024 | Biomarker | ReviewPaper

    Retinale OCT-Biomarker und neurodegenerative Erkrankungen des zentralen Nervensystems jenseits der Alzheimer-Krankheit

    Zu den häufigeren primär bzw. sekundär neurodegenerativen Erkrankungen jenseits der Alzheimer Krankheit zählen z. B. der M. Parkinson und die multiple Sklerose (MS). Bei diesen Erkrankungen finden mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) …

  20. 14.12.2023 | Pulmonale Hypertonie | ReviewPaper

    Kommentar zu den Leitlinien (2022) der ESC/ERS zur Diagnostik und Behandlung der pulmonalen Hypertonie

    Die pulmonale Hypertonie (PH) ist ein häufiges Phänomen, das bei ca. 1 % der Bevölkerung auftritt und das unabhängig von der zugrunde liegenden Ursache mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität einhergeht. Die Pathophysiologie ist komplex …

Suchergebnisse filtern:

e.Medpedia

Gaucher-Krankheit

Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Gaucher-Krankheit.

weitere e.Medpedia Einträge

Suchoperatoren:

„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
AND / UND Findet Dokumente, in denen beide Begriffe zusammen vorkommen (z.B., alkohol UND demenz).
OR / ODER Findet Dokumente, in denen einer der beiden oder beide Begriffe vorkommen (z.B., hiv ODER aids).
Leerzeichen Findet Dokumente, in denen alle Begriffe vorkommen. Der Leerschritt wird als UND interpretiert (z.B., isolierte systolische hypertonie).
NOT / NICHT Findet Dokumente, in denen der Begriff nach NOT nicht vorkommt (z.B., sars NOT sars-cov-2).
COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

Sie können Operatoren mit Ihrer Suchanfrage kombinieren, um diese noch präziser einzugrenzen.

Fahren Sie mit der Maus über den Suchoperator, um eine Erklärung seiner Funktionsweise anzuzeigen.