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Genetik 

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  1. 01.03.2024 | Vorhofflimmern | EditorialNotes

    Genetik bei Vorhofflimmern und malignen Arrhythmiesyndromen

  2. Open Access 07.03.2024 | Epilepsie | Online First

    Erratum zu: Genetik und genetische Diagnostik fokaler Epilepsien des Kindesalters – Was? Wann? Warum?

  3. Open Access 09.02.2024 | Intelligenzminderung | ReviewPaper

    Krebserkrankungen bei Menschen mit einer Intelligenzminderung in Deutschland: Prävalenzen, Genetik und Versorgungslage

    Bei etwa 1 % der Bevölkerung besteht eine Intelligenzminderung; bezogen auf Deutschland sind das ca. 0,5–1 Mio. Menschen. Bei diesem Personenkreis ist die Lebenserwartung reduziert, wobei Krebserkrankungen zu den häufigsten Todesursachen (ca.

  4. Open Access 24.01.2024 | Epilepsie | ReviewPaper

    Genetik und genetische Diagnostik fokaler Epilepsien des Kindesalters – Was? Wann? Warum?

    Selbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine …

  5. Open Access 06.11.2023 | Vorhofflimmern | ReviewPaper

    Die Genetik von Vorhofflimmern – auf dem Weg in die Präzisionsmedizin

    Vorhofflimmern (VHF) ist eine verbreitete Herzkrankheit mit komplexer genetischer Grundlage. Trotz der Fortschritte in der Behandlung bleibt die Sterblichkeit bei VHF-Patienten hoch. Diese Übersichtsarbeit diskutiert die genetische Basis von VHF …

  6. 13.12.2023 | Hämaturie | Handlungsalgorithmus | Teaser
    Behandlungspfad zum Downloaden & Ausdrucken

    Hämaturie: Diagnostik von der Urinschau bis zur Genetik

    Während der transiente Nachweis von Erythrozyten im Urin bei Kindern mit viralen Infektionen der Luftwege normal ist, kann eine Hämaturie auch ein Zeichen einer schwerwiegenden Nierenerkrankung sein.

  7. 23.11.2023 | Cluster-Kopfschmerz | ReviewPaper
    Rauchen könnte ein kausaler Risikofaktor sein

    Genetik gibt Einblicke in die biologischen Grundlagen von Clusterkopfschmerz

  8. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetik, Epidemiologie und Prävention

    In der Pathogenese allergischer Erkrankungen kommt es zu einer komplexen Interaktion zwischen genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren. So ist die familiäre Prädisposition zu Erkrankungen wie Asthma bronchiale, allergischer Rhinitis oder dem …

    verfasst von:
    Hagen Ott, Matthias V. Kopp, Lars Lange, Prof. Dr. med. Matthias V. Kopp, Prof. Dr. med. Hagen Ott, Dr. med. Lars Lange
    Erschienen in:
    Kinderallergologie in Klinik und Praxis (2023)
  9. Open Access 12.10.2023 | Neugeborenenscreening | ReviewPaper

    Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

    Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

  10. 16.12.2022 | Parkinson-Krankheit | ReviewPaper
    Sporadische Parkinson-Krankheit

    Mit Genetik die Pathophysiologie verstehen

  11. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Pathophysiologie: Genetik

    Die nicht-alkoholische Fettleberkrankung („non-alcoholic fatty liver disease“, NAFLD) ist eine der häufigsten Leberkrankheiten mit steigender Inzidenz weltweit, die hauptsächlich durch die zunehmend kalorienreiche Ernährung von Kindern und …

    verfasst von:
    Susanne N. Weber, Frank Lammert
    Erschienen in:
    Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (2022)
  12. 15.06.2022 | Hormonsubstitution | ReviewPaper

    Epidemiologie, Risikofaktoren und Genetik des Endometriumkarzinoms

    Durch eine evidenzbasierte risikoadaptierte Therapie können bei Frauen mit Endometriumkarzinom mit geringem Risiko eine unnötige Radikalität bei der Operation und nicht sinnvolle adjuvante Strahlen- und/oder Chemotherapie vermieden werden. Kenntnisse der Epidemiologie, Genetik und Risikofaktoren sind die Voraussetzung für eine effiziente Beratung, Früherkennung und Prävention.

  13. 02.03.2022 | Idiopathische Lungenfibrose | OriginalPaper

    Genetik der Lungenfibrose

    Nach heutigem Verständnis können sowohl genetische Faktoren wie auch Umweltfaktoren zur Entstehung einer idiopathischen pulmonalen Fibrose (IPF) und anderer idiopathischer interstitieller Pneumonien beitragen. Familiäre Formen machen bis zu 20 % …

  14. 04.07.2023 | Lymphödem | ReviewPaper

    Genetik, Diagnostik und Klinik des primären Lymphödems

    Beim primären Lymphödem handelt es sich um eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankungen des Lymphgefäßsystems. Diese genetisch bedingten Störungen können auf Fehlentwicklungen oder Funktionsstörungen des Lymphgefäßsystems zurückgeführt werden …

  15. 25.04.2022 | Infertilität | ReviewPaper

    Genetik und männliche Infertilität

    Einschränkungen der Fertilität aufseiten des Mannes tragen bei der Hälfte der Paare zur ungewollten Kinderlosigkeit bei. Genetische Untersuchungen können zur Ursachenklärung und individuellen Beratung beitragen. Derzeit werden genetische Analysen v. a. bei syndromalen Erkrankungen und schweren Spermatogenesestörungen empfohlen. Eine Übersicht.

  16. 2021 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetik

    Mutationen in mind. hundert Genen sind bisher für hereditäre Erkrankungen des HNO-Gebiets in den vergangenen Jahren nachgewiesen worden (davon ein großer Anteil auf dem Gebiet der Otologie/Neurootologie).

    verfasst von:
    Markus Pfister, Hanno J. Bolz
    Erschienen in:
    Facharztwissen HNO-Heilkunde (2021)
  17. Open Access 20.04.2023 | Epilepsie | OriginalPaper

    Genetische Diagnostik der Epilepsien: Empfehlung der Kommission Epilepsie und Genetik der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE)

    Die genetische Diagnostik bei an Epilepsie erkrankten Personen ist inzwischen weit verbreitet und unstrittig sinnhaft geworden. Die Kenntnis einer genetischen Ätiologie kann die Identifikation der Diagnose, genetische Beratung, Therapie und …

  18. 01.05.2023 | Endokrinologie und Reproduktionsmedizin | EditorialNotes

    Genetik in gynäkologischer Endokrinologie und Reproduktionsmedizin

  19. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Epi-/Genetik der Emotionsregulation

    Das vorliegende Kapitel befasst sich mit der Frage, wie interindividuelle Unterschiede in der Emotionsregulation zustande kommen, welche Rolle Gene und Umwelt hierbei spielen, wie epigenetische Modifikationen mit Emotionsregulation und …

    verfasst von:
    Cornelia E. Schwarze
    Erschienen in:
    Handbuch Emotionsregulation (2020)
  20. Zeitschrift

    medizinische genetik

    Die medizinische genetik ist die größte Fachzeitschrift für klinische und allgemeine Humangenetik im deutschsprachigen Raum. Sie wird herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH). Die Inhalte dieser Zeitschrift stehen sowohl im Online-Volltext wie auch im ePaper- und PDF-Format zur Verfügung.

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e.Medpedia

Genetik

Enzyklopädie der Schlafmedizin
Schlaf ist ein Verhaltensmerkmal, das auf verschiedenen Ebenen durch biologische und durch Umweltfaktoren komplex bestimmt wird. Monozygote Zwillinge haben bezogen auf den Schlaf mehr Merkmalsmuster gemeinsam als die genetisch unterschiedlichen zweieiigen Zwillinge. Dass es erbliche Grundlagen für den normalen und gestörten Schlaf gibt, belegen auch die Daten aus mehreren Familienstudien. Die meisten schlafmedizinischen Erkrankungen entstehen nach derzeitigem Kenntnisstand aus komplexen Interaktionen zwischen einigen bis vielen verschiedenen Genen in Kombination mit Umweltbedingungen. Mit wachsendem Verständnis der Grundlagen des Schlafs und der Mechanismen schlafmedizinischer Erkrankungen wird die Basis für eine rationale Therapie in der Schlafmedizin verbessert.

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Zeitschrift

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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
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COUNT(...)>n Findet Dokumente, in denen der gesuchte Begriff mehr als n mal vorkommt. n steht für eine beliebige Anzahl (z.B., COUNT(mammakarzinom)>8).
NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
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