Die klinische Variabilität der Erkrankung reicht von einer rein endokrinologischen Form (Nebenniereninsuffizienz, „ Addison-only “) ohne neurologische Symptome bis zu rasch fortschreitenden, entzündlich zerebralen Verlaufsformen, die sowohl im …

Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

Atopische Dermatitis und Psoriasis treten bei vielen Patienten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Altersspezifische Sonderformen machen die Beurteilung jedoch zu einer großen Herausforderung. Der folgende Kurs geht auf die Besonderheiten in Diagnostik und Therapie ein.

Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Spontaner Liquorverlust ist selten, kann aber schwerwiegende Folgen haben. Deshalb ist es wichtig, ihn frühzeitig zu erkennen und therapeutische Maßnahmen einzuleiten. Gerade bei adipösen Frauen im gebärfähigen Alter sollte auch an eine …

Das Kolonkarzinom ist ein häufiges Karzinom mit steigender Inzidenz im Alter. Der Beitrag informiert Sie über relevante Screening-Maßnahmen, die histologischen Subtypen und Risikofaktoren für dieses Karzinom, sowie über das Staging und die Grundzüge der verschiedenen Therapiewege.

In dieser gemeinsamen Leitlinie der im Titel genannten Fachgesellschaften und Arbeitsgruppen wurden evidenzbasierte Empfehlungen für den Einsatz von Screening-Fragebögen und diagnostischen Tests bei Patienten mit neuropathischen Schmerzen …

An einem Nierenzellkarzinom (NCC) erkranken in Deutschland mehr als 14.000 Menschen pro Jahr – Tendenz in den letzten Jahren gleichbleibend [ 10 ]. Männer machen dabei 66 % aus und sind bei Diagnose durchschnittlich 68 Jahre alt. Frauen haben einen …

Im Vergleich zu anderen Zivilisationserkrankungen wie Atherosklerose oder koronare Herzkrankheit betrifft Adipositas in besonderem Maße schon Kinder und Jugendliche. Zwar stagniert die Prävalenz der kindlichen Adipositas in Deutschland in den letzten Jahren auf hohem Niveau, der Schweregrad hat jedoch zugenommen.

Ein junger Patient mit fieberhaftem Infekt und Brennen beim Wasserlassen wird mit der Diagnose eines Harnwegsinfektes und einer Antibiotikatherapie entlassen. Es liegt eine negative Reaktion auf Eiweiß, jedoch eine Erythrozyturie vor, die nicht weiter abgeklärt wird. Das rächt sich 18 Jahre später. Was können Sie aus dem Fall lernen?

Das Sjögren-Syndrom ist mit einer Prävalenz von 1:200 die häufigste Kollagenose. In diesem CME-Kurs erhalten Sie einen Überblick über diagnostische Tools und Verfahren, die aktuellen EULAR-Therapieempfehlungen sowie über potenzielle neue Wirkstoffe.

Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. 

Neben der frühkindlichen Karies, die weltweit ca. 600 Mio. Kinder betrifft, gibt es weitere orale Besonderheiten, die die Vorstellung des Kindes beim Pädiater veranlassen. Orale Manifestationen können Ausdruck einer systemischen Erkrankung sein.

Hinter akutem Drehschwindel kann sich eine „harmlose“ Ursache verstecken wie eine Neuritis vestibularis – aber auch ein Infarkt. Dreht es sich immer mal wieder, ist ein Morbus Menière oder eine vestibuläre Migräne möglich. Diese CME-Arbeit hilft Ihnen bei der richtigen Diagnose und Therapie.

Die Diagnose einer systemischen Sklerose (SSc) ist oft nicht einfach. Hinzu kommt die Gefahr einer möglichen Organbeteiligung. Was weiß man über diese Erkrankung und welche Subtypen der SSc sind wichtig? Die folgende Übersicht fasst den aktuellen Stand der Forschung zusammen.