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212 Suchergebnisse für:

Hereditäre ATTR-Amyloidose 

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  1. 11.05.2020 | Polyneuropathie | ReviewPaper

    Hereditäre Transthyretinamyloidose (ATTRv-Amyloidose)

    Neues zu Therapieoptionen und neurologische Empfehlungen zu Untersuchungsmanagement und -standards in Deutschland und Österreich

    Erstmalig beschrieben wurde die hereditäre Transthyretinamyloidose 1952 von Corino Andrade in einer umfassenden klinischen und histopathologischen Systematik der nordportugiesischen Volkskrankheit „doença dos pezinhos“ (Füßchenkrankheit, [ 1 ]). Im …

  2. 23.04.2024 | Amyloidosen | ProductNotes
    Hereditäre Transthyretin-Amyloidose

    Vutrisiran punktet mit Dreimonatsgabe

  3. 23.04.2024 | Polyneuropathie | ProductNotes
    Polyneuropathien

    Nervenultraschall hilft bei der Suche nach der Ätiologie

  4. 08.04.2024 | Amyloidosen | ProductNotes

    Vutrisiran punktet bei ATTRv-Amyloidose mit Dreimonatsgabe

  5. 11.12.2023 | Amyloidosen | ReviewPaper

    Versorgung von Patienten mit kardialer Amyloidose

    Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK), AG 40 Onkologische Kardiologie, und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und medizinische Onkologie e. V. (DGHO), der Deutschen Gesellschaft für Neurologie e. V. (DGN) und der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie e. V. (DGfN)

    Amyloidosen zählten historisch zu den seltenen Erkrankungen und wurden oft zentralisiert in wenigen spezialisierten Zentren versorgt. Resultierend aus den Fortschritten in der nichtinvasiven kardialen Diagnostik sowie gesteigerter …

  6. 21.02.2024 | Amyloidosen | ReviewPaper
    Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv)

    Antisense-Oligonukleotid bremst das Fortschreiten der ATTRv-Polyneuropathie

  7. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Kompressionssyndrome des N. medianus

    Kompressionen des N. medianus kommen in erster Linie im Bereich des Handgelenkstunnels (Karpaltunnel) vor. Weiter proximal gelegene Kompressionen wie das Pronator- und Interosseus-anterior-Syndrom sind sehr selten und nicht unumstritten. Das …

    verfasst von:
    Hans Assmus, Gregor Antoniadis,
    Erschienen in:
    Nervenkompressionssyndrome (2023)
  8. 10.01.2024 | Small-Fiber-Neuropathie | ReviewPaper

    Neuropathische Schmerzen als Symptom bei autonomen Neuropathien und anderen seltenen Erkrankungen

    Kleinfaserneuropathie erkennen, diagnostizieren und behandeln

    Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

  9. 30.08.2023 | Angeborene Herzklappenfehler | ReviewPaper

    Aktuelle Empfehlungen zur Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

    Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK), der Gesellschaft für Humangenetik (GfH) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK)

    In einem Konsensuspapier wurden jetzt von mehreren Fachgesellschaften konkrete Empfehlungen zur molekulargenetischen Diagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen zusammengefasst. 

  10. 15.12.2023 | Spinale Muskelatrophien | ContinuingEducation
    Innovative Behandlungsansätze

    CME: Genetisch-basierte Therapien bei Muskelkrankheiten

    Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

  11. 09.08.2023 | Amyloidosen | ReviewPaper

    Neurologische Manifestationen der ATTR-Amyloidose

    Die Transthyretin(ATTR)-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Protein Transthyretin (TTR) in Form von Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben und Organen ablagert und sekundär zu Funktionsstörungen führt, insbesondere an den …

  12. 01.12.2023 | Amyloidosen | News

    Interdisziplinärer Ansatz bei kardialen Amyloidosen als Schlüssel zum Erfolg

  13. 29.08.2023 | ESC 2023 | Kongressbericht | Online-Artikel
    ATTRibute-CM-Studie

    Amyloid-Kardiomypathie: Weiterer Wirkstoff erweist sich als klinisch wirksam

    Mit Acoramidis hat, wie schon zuvor Tafamidis, ein weiterer Wirkstoff seine klinische Wirksamkeit bei Patienten mit Kardiomyopathie infolge Transthyretin-Amyloidose in einer Phase-III-Studie unter Beweis gestellt. Deren Ergebnisse sind jetzt beim ESC-Kongress vorgestellt worden.

  14. 20.10.2023 | Amyloidosen | ProductNotes
    Kardiale Amyloidosen

    Mit interdisziplinärem Ansatz zum Erfolg

  15. 21.07.2023 | Kardiomyopathie | Nachrichten | Online-Artikel
    Neuer Wirkstoff bei Transthyretin-Amyloidose

    Top-Line-Meldung: Weiterer Therapieerfolg bei Amyloid-Kardiomyopathie

    Mit dem neuen Wirkstoff Acoramidis konnte in einer randomisierten Phase-III-Studie bei Patienten mit Kardiomyopathie infolge Transthyretin-Amyloidose eine deutliche Prognoseverbesserung erzielt werden, meldet der Hersteller vorab in einer Pressemitteilung.

  16. 19.08.2022 | Amyloidose des Herzens | Sonderbericht | Online-Artikel

    Transthyretin-Amyloidose – eine Erkrankung mit vielen Gesichtern

    Amyloide Fibrillen - Amyloidose ist der Überbegriff für eine Gruppe verschiedener Krankheiten, die eine wichtige Gemeinsamkeit haben: Es handelt sich um seltene Störungen, bei denen sich Proteine in der Folge einer Konformationsänderung als unlösliche fibrilläre Aggregate in Organen ablagern. Die Hauptformen von Amyloidose zu kennen und differenzialdiagnostisch zu unterscheiden, ist unverzichtbare Voraussetzung für die Therapie.

    Alnylam Germany GmbH
  17. 07.09.2023 | Amyloidosen | BriefCommunication

    Interdisziplinärer Ansatz bei kardialen Amyloidosen als Schlüssel zum Erfolg

  18. 06.07.2023 | Polyneuropathie | Infografik | Teaser

    Transthyretin Amyloidose

    Die Transthyretin Amyloidose ist eine seltene, systemische, progressive und lebensbedrohliche Systemerkrankung, die durch extrazelluläre Ablagerungen fehlgefalteter Amyloidfibrillen in verschiedenen Organen und Geweben des Körpers verursacht wird. Das aktuelle Poster informiert u.a. zu Prävalenz, Diagnostik und Therapie.

  19. 02.12.2021 | Sonderbericht | Online-Artikel
    Hereditäre Transthyretin-Amyloidose

    hATTR: Red-Flag-Symptome frühzeitig erkennen

    Die erblich bedingte Transthyretin-Amyloidose (hATTR) ist eine seltene, schnell fortschreitende und potenziell lebensbedrohliche Krankheit. Betroffene benötigen eine frühzeitige und präzise Diagnose, um entsprechend schnell kausal behandelt werden zu können. Red-Flag-Symptome können für eine rasche Diagnose wegweisend sein.

    Alnylam Germany GmbH
  20. 07.01.2021 | Nephrotisches Syndrom | ContinuingEducation

    CME: Diagnostik und Therapie von renalen Amyloidosen

    Systemische Amyloidosen können im fortgeschrittenen Stadium zu irreversiblen Organschäden führen. Der CME-Kurs gibt einen Überblick zu den verschiedenen Formen der renalen Amyloidose, ihrer Diagnostik, dem Stellenwert der Nierenbiopsie, der Differenzialdiagnostik und Pathogenese.

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e.Medpedia

Amyloidose der Leber

DGIM Innere Medizin
Bei der hereditären ATTR-Amyloidose lagert sich in der Leber produziertes, mutantes Transthyretin in verschiedenen Organen ab, insbesondere in den Nerven. Die häufigste Manifestationsform ist die progrediente periphere sensomotorische Polyneuropathie mit schwerer autonomer Dysfunktion. Die Diagnostik umfasst Familienanamnese, Nachweis der Amyloidablagerungen nach tiefer Rektumbiopsie oder Suralisbiopsie und ggf. Genanalyse. Eine kausale konservative Therapie steht nicht zur Verfügung. Daher steht die palliative Therapie im Vordergrund. Ohne Lebertransplantation führt die Erkrankung gewöhnlich etwa 10–15 Jahre nach Krankheitsbeginn zum Tod. Nach Lebertransplantation sollte sie zum Stillstand kommen.

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