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Humangenetik

CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant*

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

CME: Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

CME: Das Lynch-Syndrom sollten Sie frühzeitig erkennen

Kolonkarzinom CME-Artikel

Patientinnen und Patienten mit einem Lynch-Syndrom tragen ein erhöhtes Risiko für gastrointestinale und gynäkologische Karzinomen. Ihr Tumorgewebe weist i. d. R. eine Mikrosatelliteninstabilität auf, was zunehmend von prognostischer und therapeutischer Relevanz ist – wegen der Vererbung auch für die Angehörigen von Betroffenen.

Ataxien des Erwachsenenalters erkennen und behandeln

Ataxien des Erwachsenenalters sind durch ausgeprägte Heterogenität gekennzeichnet. In dieser CME-Arbeit lernen Sie, die Ataxien entsprechend ihrer Ursachen einzuteilen, eine strukturierte Diagnostik einzuleiten und Sie machen sich mit den unterschiedlichen Therapieverfahren vertraut.

Autoinflammatorische Syndrome

Das Konzept der Autoinflammation umfasst eine heterogene Gruppe monogenetischer und polygener Erkrankungen. Kennzeichnend ist eine übermäßige Aktivierung des angeborenen Immunsystems ohne antigenspezifische T‑Zellen oder Autoantikörperbildung.

CME: Autoimmune Hepatitis - von Autoantikörpern bis Zirrhose

Die autoimmune Hepatitis (AIH) ist eine immunvermittelte, meist schubförmig verlaufende Lebererkrankung ungeklärter Genese. Der CME-Kurs gibt einen Überblick zu den klinischen und epidemiologischen Aspekten der AIH, zur Diagnostik, möglichen Begleiterkrankungen sowie den Therapieoptionen.

Weiterführende Themen

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

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Die Molekulargenetik treibt die Onkologie maßgeblich voran. Dies betrifft auch das Mammakarzinom. Doch in Deutschland wird bei vielen Patientinnen noch immer keine molekulargenetische Testung durchgeführt – trotz therapeutischer Relevanz. Die Humangenetikerin Elke Holinski-Feder und der Gynäkoonkologe Michael Untch erklären, welche molekulargenetische Diagnostik in der Gynäkoonkologie heutzutage Standard sein sollte.

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Jugendliche mit Pruritus und Ikterus nach Beginn oraler Kontrazeption

Pruritus Kasuistik

Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?

Nur Zehenfehlbildung – oder mehr?

Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?

Zeichen auf der Haut: Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen

Seltene Erkrankungen Übersichtsartikel

Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.

Plötzlicher Herztod: So lassen sich frühzeitig Risikopersonen erkennen

Die Ursache für einen plötzlichen Herztod ist gerade bei jüngeren Betroffenen nicht immer eindeutig. Die postmortale genetische Analyse ist deshalb ein wichtiges Tool, um hereditäre kardiale Erkrankungen als mögliche Todesursache zu identifizieren. 

Gendiagnostik im klinischen Alltag nach Vorgabe der Leitlinien

Die molekulargenetische Untersuchung ist mittlerweile elementarer Bestandteil der Diagnostik bei Verdacht auf angeborene Ursachen für maligne Arrhythmien, Kardiomyopathien oder den plötzlichen Herztod. Die ESC-Leitlinien von 2022 und das Konsensuspapier der DGK aus 2023 machen dazu klare Angaben.

Hämoglobinopathien und G6PDH-Mangel - global und lokal relevant

Erbkrankheiten CME-Artikel

Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …

Gezielte Prävention des Mamma- und Ovarial-Ca. bei Genmutationen

Jede dritte Frau mit Brustkrebs hat eine auffällige Eigen- bzw. Familienanamnese für Brust- und/oder Eierstockkrebs. Hinweise auf die erbliche Belastung können mithilfe von Checklisten erkannt werden. Wem sollte eine Keimbahntestung angeboten werden? Wie kann das persönliche Risiko berechnet werden? Und welche präventiven Möglichkeiten leiten sich daraus ab?

Neue Pharmakogenomische Therapien der Epilepsie und Intelligenzminderung

Epilepsie Übersichtsartikel

"Developmental and Epileptic Encephalopathies" beschreibt einen Symptomkomplex aus Epilepsie und Intelligenzminderung und konnte bisher nur symptomatisch behandelt werden. Das soll sich ändern. Erste präzisionstherapeutische Ansätze sind bereits verfügbar und werden zunehmen.

Symptome frühzeitiger Alterung: Progeroide Syndrome

Open Access Genetisch bedingte Syndrome Leitthema

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

Aktuelle Empfehlungen zur Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen

In einem Konsensuspapier wurden jetzt von mehreren Fachgesellschaften konkrete Empfehlungen zur molekulargenetischen Diagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen zusammengefasst. 

Fibrodysplasia ossificans progressiva – wenn sich Knochen im Muskel bilden

Open Access Fibrodysplasia ossificans progressiva Übersichtsartikel

Verkrümmte oder verkürzte Großzehen scheinen nicht besorgniserregend. Wenn jedoch beulenartige Weichteilschwellungen hinzukommen, kann dies Hinweis auf die sehr seltene Erkrankung Fibrodysplasia ossificans progressiva sein. Daran sollte unbedingt gedacht werden, Fehldiagnosen können nämlich schwerwiegende Folgen haben.

Amyotrophe Lateralsklerose – Diagnostik und aktuelle Entwicklungen bei der Therapie

Die amyotrophe Lateralsklerose kann sich klinisch sehr variabel präsentieren. Daher ist es wichtig, die Differenzialdiagnosen zu kennen. Die derzeitigen Therapieoptionen sind hauptsächlich symptomatisch und zielen auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. Zukünftige Ansätze konzentrieren sich auf genspezifische Therapien.

Wie geht genetische Diagnostik? Basics für Ärztinnen und Ärzte

Open Access Pädiatrische Diagnostik Übersichtsartikel

Was ist eigentlich eine Panelsequenzierung und was eine Exomsequenzierung? Und darf ich als „normaler“ Kinderarzt überhaupt genetische Diagnostik in Auftrag geben? Diese Übersicht erklärt grundlegende Begriffe der genetischen Diagnostik, gibt Best-Practice-Empfehlungen und Hinweise zur Vergütung in der Ambulanz und im stationären Bereich.

Buchkapitel zum Thema

Invasive Pränataldiagnostik

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist in zahlreichen Labors als Routineverfahren etabliert. Zur Durchführung der pränatalen Analysen ist ein invasives Verfahren erforderlich. Die Amniozentese im II. Trimester stellt das weltweit am häufigsten …

Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

Genetische und molekulare Grundlagen neurologischer Krankheiten

Wie kaum ein anderes Fach hat die Neurologie von den Fortschritten in der (bildgebenden) Diagnostik und im molekularen Verständnis der Krankheitsentstehung profitiert. Die Hoffnung, dass mehr Grundlagenforschung auch immer schneller in …

Vererbung und Genetische Tests

Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …

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