Auch bei dieser Erkrankung sind es einige Zufälle, die zu ihrer Beschreibung geführt haben. Dies beginnt einerseits mit dem Chemie- und Medizinstudium von Følling, das ihn erst zu der entscheidenden chemischen Aufarbeitung der Urinproben der …

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

Fieberhafte Harnwegsinfektionen bei Kindern in gutem Allgemeinzustand werden üblicherweise etwa zehn Tage mit oralen Antibiotika behandelt. In einer italienischen Studie wurde eine fünftägige mit einer zehntägigen …

Sie ist damit sehr viel häufiger als andere seltene Erkrankungen wie Ahornsirupkrankheit (1:160.000), Phenylketonurie (1:10.000) oder Mukoviszidose (1:4.500), für die es Screening-Programme im Rahmen der Vorsorge-Untersuchungen bei Kindern gibt, so Professor Stephan Baldus, Direktor der kardiologischen Uniklinik in Köln. 300.000 Betroffene – nur 10% entdeckt!

Kinder und Jugendliche mit Intelligenzminderung weisen eine erhöhte Vulnerabilität auf, sowohl psychisch als auch somatisch zu erkranken. Diese koinzidenten Störungen und Erkrankungen sind entsprechend den aktuellen Richtlinien für diese Störungen …

Menschen mit Intelligenzminderung sind mit höherer Wahrscheinlichkeit von einer psychiatrischen Störung betroffen. Eine Diagnostik gestaltet sich aus vielerlei Gründen schwierig. In dieser CME-Fortbildung lernen Sie, wie Sie die Störungsbilder dennoch erkennen und leitliniengerecht behandeln können.

Eine 83-jährige Patientin muss bei perforiertem Tumor im Kolon descendens mit Peritonitis und Sepsis notfallmäßig operiert werden. Es erfolgt eine linksseitige Hemikolektomie; das Kolon transversum wird endständig ausgeleitet und ein …

Das Neugeborenenscreening bietet die einmalige Möglichkeit, eine potenziell lebensbedrohliche Krankheit zu diagnostizieren, noch bevor sie sich durch Symptome bemerkbar macht. Die Kinder-Richtlinie und die AWMF-Leitlinie geben genaue Vorgaben, wann was und durch wen zu erfolgen hat - und wie vorzugehen ist, wenn sich ein positiver Befund ergibt