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Sphingolipidosen 

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  1. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Sphingolipidosen

    Sphingolipidosen sind seltene angeborene lysosomale Speichererkrankungen, bei denen es durch Fehlen bestimmter Enzyme, Transport- oder Aktivatorproteine zu einer Störung im Abbau von Sphingolipiden kommt. Sphingolipide sind essenzielle …

    verfasst von:
    Julia B. Hennermann
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  2. 20.02.2024 | Gaucher-Krankheit | OriginalPaper
    Erhöhtes Risiko maligner Erkrankungen

    Knochenschmerzen und Splenomegalie: Morbus Gaucher

    Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …

  3. 23.01.2024 | Biomarker | ReviewPaper

    Retinale OCT-Biomarker und neurodegenerative Erkrankungen des zentralen Nervensystems jenseits der Alzheimer-Krankheit

    Zu den häufigeren primär bzw. sekundär neurodegenerativen Erkrankungen jenseits der Alzheimer Krankheit zählen z. B. der M. Parkinson und die multiple Sklerose (MS). Bei diesen Erkrankungen finden mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) …

  4. 2022 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Sprue, Morbus Wilson und hereditäre Speichererkrankungen

    Eine Fettleber sowie deren progressivere Formen wie eine Fettleberhepatitis oder eine Fettleberzirrhose können neben den häufigsten Ursachen, wie die nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD), die alkoholische Fettlebererkrankung (AFL) oder …

    verfasst von:
    Anna-Sophia Leven, Ali Canbay
    Erschienen in:
    Nicht-alkoholische Fettlebererkrankung (2022)
  5. 15.04.2021 | Gaucher-Krankheit | ReviewPaper
    Fallbericht einer Hepatosplenomegalie im Kindesalter

    Immer größer werdender Bauch, Müdigkeit und schuppende Haut

    Seit seinem vierten Geburtstag fällt bei einem Jungen ein zunehmend ausladender Bauch auf. Hinzu kommen verminderter Appetit, Blässe, Müdigkeit, schlechteres Größenwachstum und sehr trockene Hautstellen, vor allem am Körperstamm. Sonografisch zeigen sich eine deutliche Splenomegalie und eine milde Hepatomegalie. Ihre Verdachtsdiagnose?

  6. 18.09.2020 | Morbus Pompe | OriginalPaper

    Enzymtherapien in der Neurologie

    Ein kurzer Überblick für nichtspezialisierte Nervenärztinnen und Nervenärzte

    Die Diagnose angeborener Störungen des Stoffwechsels gelingt, wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen, wesentlich schneller und einfacher mit den modernen genetischen Abklärungsmethoden. Als Konsequenz daraus ergibt sich, dass früher nicht …

  7. 17.11.2020 | Magnetresonanztomografie | ReviewPaper

    Quantitative bildgebende Untersuchungen im Kindes- und Jugendalter

    Neben der rein morphologischen Darstellung von pathologischen Veränderungen gewinnen quantitative bildgebende Untersuchungsverfahren zunehmend an Bedeutung in der pädiatrischen Radiologie. Vor allem die Schnittbildtechniken, insbesondere die …

  8. 28.02.2023 | Seltene Erkrankungen | ReviewPaper
    Papeln, Flecken und Schuppen: Harmlos oder lebensbedrohlich?

    Zeichen auf der Haut: Seltene Systemerkrankungen in drei Fallbeispielen

    Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.

  9. 30.01.2023 | COVID-19 | ReviewPaper

    Neuropathologie II: Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems

    Ausblick auf neue Techniken in der Elektronenmikroskopie

    Bei der Diagnostik von Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems ist der Einsatz elektronenmikroskopischer Analysen in der heutigen Zeit selten geworden. Doch es gibt Fragestellungen, bei denen die Methode hilfreich ist, die …

  10. 07.02.2023 | ReviewPaper

    Ultrastruktur pathologischer Ablagerungen und Zellinklusionen

    Intra- und extrazelluläre Ablagerungen und Inklusionen entstehen bei zahlreichen Erkrankungen mit exogener (z. B. infektiöser, umweltbedingter oder medikamentös/toxischer) bzw. endogener (z. B. genetischer, entzündlicher, neoplastischer oder …

  11. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Globoidzellleukodystrophie; (Morbus Krabbe), 1913

    Das altgriechische Wort „skleros“ bedeutet „hart“. Eine Sklerose ist somit eine Gewebeverhärtung. Pathoanatomisch liegt einer Sklerose des Gehirngewebes immer eine Entmarkung infolge einer Entzündungsreaktion zugrunde. In der Zeit der …

    verfasst von:
    Prof. Dr. Dr. h. c. Hansjosef Böhles, Hansjosef Böhles
    Erschienen in:
    Historische Fälle aus der Medizin (2020)
  12. 2018 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Hauterscheinungen bei Krankheiten innerer Organe und Stoffwechselstörungen

    Hautkrankheiten können durch systemische Funktionsstörungen bzw. pathologische Signale aus dem Gesamtorganismus ausgelöst werden – wenn dies auch in seiner generellen Relevanz in der Genese von Dermatosen nicht überbewertet werden sollte.

    verfasst von:
    Peter Fritsch, Thomas Schwarz, Univ.-Prof. Dr. med. Peter Fritsch, Univ.-Prof. Dr. med. Thomas Schwarz,
    Erschienen in:
    Dermatologie Venerologie (2018)
  13. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Neurodegenerative Erkrankungen der grauen Hirnsubstanz

    Genetische degenerative Krankheiten des Gehirns können pathogenetisch und klinisch eingeteilt werden in solche vorwiegend der grauen oder der weißen Gehirnsubstanz, wobei diese Trennung nicht absolut ist. Degeneration der Neuronen in der grauen …

    verfasst von:
    Alfried Kohlschütter
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  14. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Therapie genetisch bedingter Krankheiten

    Genetische Krankheiten sind in ihrer Manifestation oft variabel und können durch andere genetische und nichtgenetische Faktoren beeinflusst werden. Dies ist auch die Grundlage der Therapie. Abhängig von der Krankheit bzw. der krankheitsauslösenden …

    verfasst von:
    Johannes Zschocke
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  15. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Juvenile idiopathische Arthritis

    Die juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist eine der häufigsten chronischen Krankheiten des Kindes- und Jugendalters. Sie umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine chronische Arthritis (Dauer mindestens 6 Wochen) mit Krankheitsbeginn …

    verfasst von:
    Hans-Iko Huppertz, Gerd Horneff, Fred Zepp
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  16. 31.07.2020 | Hüftschnupfen | ReviewPaper

    Keine Wachstumsschmerzen, sondern Malignom

    Bei einem Vierjährigen mit Schmerzen im rechten Sprunggelenk bleibt die weitere Untersuchung unauffällig. Unter der Diagnose „Wachstumsschmerzen“ wird abgewartet – doch ein halbes Jahr später lautet die Diagnose: Synovialsarkom. Dieser und fünf weitere Fälle beschreiben, wie Sie Schmerzen am Bewegungsapparat bei Kindern und Jugendlichen systematisch differenzialdiagnostisch abklären. 

  17. 16.03.2020 | Computertomografie | ReviewPaper

    Das erkennen Sie in quantitativer Sonografie, CT und MRT beim Kind

    Sonoelastographie, „Dual-source“-CT, kardiales „mapping“ in der MRT: Quantitative Verfahren gewinnen in der pädiatrischen Radiologie zunehmend an Bedeutung. Fallbeispiele demonstrieren, wie sich quantitative Messwerte zur Erkennung, Graduierung und Prognoseabschätzung einsetzen lassen.

  18. 04.04.2019 | Nabelhernie | ProductNotes

    Oft sagen zuerst die Eltern: „Mit unserem Kind stimmt etwas nicht“

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Sphingolipidosen

Pädiatrie
Sphingolipidosen sind seltene angeborene lysosomale Speichererkrankungen, bei denen es durch Fehlen bestimmter Enzyme, Transport- oder Aktivatorproteine zu einer Störung im Abbau von Sphingolipiden kommt. Sphingolipide sind essenzielle Membranbestandteile. Nicht degradierte Sphingolipide akkumulieren vor allem in Milz, Leber, Knochenmark und ZNS und führen zu einer Multiorganerkrankung. Sphingolipidosen zeigen ein progressiv verlaufendes variables klinisches Bild. Typische klinische Manifestationen sind Hepatosplenomegalie, ophthalmologische Symptome, wie kirschroter Makulafleck oder Blickparesen, und weitere ZNS-Beteiligungen einschließlich Neurodegeneration.

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