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Spinozerebelläre Ataxie
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Spinozerebelläre Ataxien und hereditäre spastische Paraplegien bei Kindern und Jugendlichen
PädiatrieZerebelläre Ataxien im Kindesalter haben eine breite Differenzialdiagnose. Erster Schritt in der Diagnostik ist die MRT-Untersuchung des Gehirns. Bei einem Normalbefund oder einer zerebellären Atrophie, die bei vielen Erkrankungen gefunden wird, ist die nächste diagnostische Stufe die genetische Diagnostik, am besten als Untersuchung eines Genpanels. Die häufigste Heredoataxie ist die Friedreich Ataxie. Die kraniale MRT ist hier normal. Da beinahe alle Patienten ein Triplet-Repeat auf beiden Allelen von FXN tragen, wird diese Erkrankung nicht immer mit Next-generation-Sequenzierungstechniken erfasst. Auch bei hereditären spastischen Paraplegien ist die kraniale MRT meist nicht hilfreich für die Diagnose. Eine breite genetische Diagnostik sollte am Beginn der Abklärung stehen.
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