Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.
Die obstruktive Schlafapnoe (OSA) kann im Rahmen einer anderweitigen Grunderkrankung auftreten. Hierbei handelt es sich v. a. um angeborene pädiatrische Syndrome (z. B. Down-Syndrom, Marfan-Syndrom, Achondroplasie), endokrinologische Erkrankungen …
In den ersten 1.000 Lebenstagen erlebt ein Kind wichtige Entwicklungsstufen, aber auch angeborene Krankheiten oder Entwicklungsstörungen zeigen sich in dieser Zeit. Pädiater können durch Vorsorgeuntersuchungen (U1 bis U7a) in diesem Zeitraum die Kindesentwicklung fördern und eine gesunde Zukunft sichern. Ganz neu: Einige Krankenkassen bieten seit diesem Jahr auch die U0 an.
Die Ultraschalluntersuchung im ersten Trimenon ist ein unverzichtbarer Bestandteil der Schwangerenvorsorge. Welche Fragestellungen sollte die Basisdiagnostik beinhalten? Und wann ist ein weiterführendes Screening sinnvoll? Der Beitrag erklärt die wichtigsten Punkte Schritt für Schritt.
Der Dauerbrenner unter den Fragen in der pädiatrischen Praxis „Entwickelt sich mein Kind normal?“ lässt sich ohne umfassende Kenntnisse der Meilen- und Grenzsteine der Entwicklung kaum beantworten. Vom Säugling bis zum Kleinkind werden hier die wichtigsten dargestellt, mit Fokus auf motorische, kognitive, sprachliche und sozioemotionale Entwicklung.
Die Zahl der Kinder, die mithilfe medizinisch assistierter Reproduktion zur Welt kommen, steigt seit den letzten Jahren kontinuierlich an. Haben sie ein höheres gesundheitliches Risiko? Dieser englisch-sprachige Artikel fasst relevante Studien zusammen.
Bei einem 7-jährigen Junge war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.
Schon der pränatale Ultraschall bei dieser Patientin wies auf eine seitengleiche, symmetrische Verkürzung und Fehlstellung der großen Zehen hin. Nach der Geburt bestätigte sich der Befund, beschrieben als kongenitaler Hallux valgus. Nach einem Sturz von der Schaukel im Alter von 4 Jahren kam es zu einer ungewöhnlichen großflächigen Schwellung, die persistierte. Welche Erkrankung liegt vor?
Ein ehemaliger LKW-Fahrer leidet seit zwei bis drei Jahren an schweren Wunden am Unterschenkel und den Füßen. Wegen einer transsexuellen Orientierung wurde über Jahre mit Östrogenen substituiert. Außerdem liegt ein XYY- Mosaik vor. Was genau verursacht die Ulzera?
Stenosen und Atresien beeinträchtigen die Durchgängigkeit des betroffenen Darmabschnitts und können auf der gesamten Strecke des Gastrointestinaltrakts vorkommen, wobei sich Häufungen in bestimmten Abschnitten zeigen (Ösophagus und Duodenum).
Das genetische Geschlecht ist mit der Befruchtung determiniert [ 25 , 28 ]. Ab der 7. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Gonaden in die jeweilig spezifische Morphologie. Bestimmt wird das durch den am Y‑Chromosom befindlichen SRY-Faktor. Die …
An der Aktualisierung der Leitlinie nahmen jetzt 18 Fachgesellschaften bzw. Fachverbände sowie 3 Selbsthilfegruppen teil (Tab. 1 ). Insbesondere wurde je ein Experte für den Bereich Fertilitätsprotektion und für rechtliche Aspekte neu aufgenommen.
Mit Blick auf die Zahn- und Mundgesundheit von Personen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zeigen internationale Daten und die klinische Erfahrung, dass sich bereits ab dem Kleinkindalter orale und dentale Gesundheitsprobleme mit einer …
Das erste Lebensjahr ist ein kritischer Zeitraum für die Gehirnphysiologie. Eine Studie hat nun untersucht: Welchen Einfluss hat die Fütterungsmethode auf die psychomotorische Entwicklung von Kindern? Die Ergebnisse und ihre Bedeutung hat unser Experte kurz für Sie zusammengefasst,
Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Als Neuroradiologe liegt der Fokus primär auf dem zentralen Nervensystem, und schnell wird man Opfer der Satisfaction of Search (auch als SOS abgekürzt), wenn man die ersten Pathologien im Hirnparenchym gesehen hat. Eine der eher oberflächlich …
Selbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine …
Nutzung moderner digitaler Medien durchdringt den Alltag von Kindern und Jugendlichen stark. Ein Einfluss auf den Schlaf – vor allem bei Mediennutzung vor dem Zubettgehen – scheint naheliegend. Dieser Beitrag beleuchtet, wie hoch die Verfügbarkeit und Nutzung von Medien abends vor dem Einschlafen ist, und welche gesundheitlichen Auswirkungen damit nach aktueller Studienlage einhergehen.
Der vorliegende Beitrag bietet ein Update zum Übergang der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen im ICD-10 zu den Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) in der ICD-11. Welche Veränderungen es bezüglich Diagnosekriterien gibt, erfahren Sie im Beitrag. Außerdem werden aktuelle Informationen zu Prävalenz und Risikofaktoren vermittelt.
In diesem Kapitel geht es um Regulationsstörungen bei Säuglingen und Kleinkindern zwischen 0 und 3 Jahren. Dazu gehört exzessives Schreien ebenso wie Schlafstörungen und Fütterstörungen. Neben Informationen zu Klassifikation, Definition …
Infolge kontinuierlicher Fortschritte bei der Visualisierung der fetalen Anatomie durch Ultraschall sowie der Verfügbarkeit neuer hochauflösender genomischer Untersuchungsmethoden wie Mikroarrays und Hochdurchsatzsequenzierung haben sich die …
