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01.12.2021 | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2021

Der Internist 12/2021

Was ist gesichert in der Diagnostik von autoinflammatorischen Fiebererkrankungen?

Zeitschrift:
Der Internist > Ausgabe 12/2021
Autoren:
Stephen Gilbert, Heinz Gabriel, Anne Pankow, Saskia Biskup, Prof. Dr. med. Annette Doris Wagner
Wichtige Hinweise

Redaktion

Hermann Haller, Hannover
Allein aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird auf die gleichzeitige Verwendung männlicher und weiblicher Sprachformen verzichtet. Sämtliche Personenbezeichnungen gelten für alle Geschlechter.
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Zusammenfassung

Periodische Fiebersyndrome (PFS) sind eine Gruppe von seltenen autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch Störungen der angeborenen Immunreaktion charakterisiert sind und sich durch lebenslang wiederkehrende Schübe von Entzündungssymptomen auszeichnen. Im vorliegenden Beitrag wird das diagnostische Vorgehen behandelt. Neben Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborbestimmungen nehmen Gentests eine zunehmende Bedeutung ein. Die Paneldiagnostik mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung oder des „next generation sequencing“ (NGS) stellt das Mittel der Wahl für den Nachweis einer genetischen Ursache eines PFS dar. Diskutiert werden Diagnoseunterstützungssysteme (DDSS), die zukünftig eine Rolle bei der Diagnose seltener Krankheiten, insbesondere solchen mit komplexen Symptommustern, spielen können.

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