Defekt der langkettigen 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase—LCHAD-Defekt

Defizienzen der langkettigen 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD) sind selten. Es treten akut hypoketotische Hypoglykämie mit Hepatopathie und Enzephalopathie, chronisch Myopathie, Kardiomyopathie, Neuropathie und Retinopathie auf. Über 80% der in einer Stoffwechseldekompensation stationär Aufgenommenen sterben vor Vollendung des 2. Lebensjahrs. Durch das erweiterte Neugeborenenscreening können Fettsäureoxidationsdefekte in den ersten Lebenstagen und damit oft präsymptomatisch diagnostiziert werden. Im Screening wurden unter 630.000 Neugeborenen 9 Fälle mit LCHAD-Defekt entdeckt (hohe Inzidenz von 1:30.000 in Nordwestdeutschland). Wir berichten über den klinischen Verlauf während der ersten 2 Lebensjahre von 2 im Neugeborenenscreening diagnostizierten Patienten mit LCHAD-Defekt. Bei beiden konnten das Auftreten krankheitstypischer Symptome nicht verhindert, jedoch eine frühzeitige und gezielte Behandlung eingeleitet werden, sodass beide im Alter von 24 Monaten altersgemäß entwickelt sind. Es ist zu hoffen, dass durch die frühzeitige Diagnosestellung die Prognose von Kindern mit dieser Erkrankung auch im weiteren Verlauf deutlich verbessert wird.