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Die Ophthalmologie

Erschienen in:

14.12.2020 | Demenz | Leitthema

Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte

verfasst von: Dr. med. Yevgeniya Atiskova, Alfried Kohlschütter, Martin Stephan Spitzer, Simon Dulz

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 2/2021

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Zusammenfassung

Hintergrund

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind hereditäre lysosomale Speichererkrankungen, die zu einer Neurodegeneration in Gehirn und Retina führen. Eine Visusminderung kann das Initialsymptom darstellen oder im Verlauf auftreten.

Ziel

Ziel dieses Beitrages ist es, Ophthalmologen einen Überblick, insbesondere über die charakteristischen Augenveränderungen und den Verlauf der 13 bisher bekannten verschiedenen Formen der NCL, zu geben.

Material und Methoden

Es wurden Erkenntnisse aus vornehmlich klinischen Arbeiten aufgearbeitet und zusammengefasst.

Ergebnisse und Diskussion

Bei diesem Formenkreis von neurodegenerativen Erkrankungen spielt die retinale Degeneration eine große Rolle. In einigen Formen kann eine Sehverschlechterung das erste klinische Symptom betroffener Patienten darstellen, sodass der Ophthalmologe als Erstes konsultiert wird. Im Hinblick auf die rasche Ursachenklärung, die für die Familien zukunftsrelevant ist, jedoch auch auf zunehmend aufkommende Therapieansätze ist eine Früherkennung der Erkrankung entscheidend. Bei Verdacht auf das Vorliegen einer retinalen Degeneration im Zusammenhang mit einer NCL-Erkrankung sind die umgehende Zusammenarbeit mit Neuropädiatern und eine genetische Bestimmung anzuraten.

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Titel: Ophthalmologische Manifestationen bei neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
NCL als Erkrankungen von Retina und Gehirn – Rolle der Augenärzte
verfasst von: Dr. med. Yevgeniya Atiskova
Alfried Kohlschütter
Martin Stephan Spitzer
Simon Dulz
Publikationsdatum: 14.12.2020
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Demenz
Demenz
Epileptischer Anfall
Erschienen in: Die Ophthalmologie / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI: https://doi.org/10.1007/s00347-020-01282-4

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