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Erschienen in: Die Dermatologie 7/2019

13.05.2019 | Ichthyosen | Leitthema

Syndrome mit Schuppung und Keratosen

verfasst von: Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer, MD, PhD

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 7/2019

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Zusammenfassung

Etwa 9000 unterschiedliche Phänotypen sind in der Medizin bekannt. Die Definition Phänotyp beinhaltet sowohl manifeste Erkrankungen als auch Merkmale ohne Krankheitswert und die rein genetische Disposition, eine Erkrankung zu entwickeln (z. B. Tumorerkrankungen oder komplexe Erkrankungen). Bei den meisten Phänotypen handelt es sich jedoch um seltene, monogen erbliche Krankheiten. Etwa 6400 dieser Phänotypen konnten bislang molekulargenetisch aufgeklärt werden, verursacht durch Mutationen in 4064 unterschiedlichen Genen. Von allen genetisch bedingten Krankheiten geht schätzungsweise ein Drittel mit Hautsymptomen einher. Als Genodermatosen werden die überwiegend die Haut betreffenden Phänotypen bezeichnet, von denen dem Dermatologen etwa 600 geläufig sind. Zu den Syndromen mit Schuppung und Keratosen gehören Verhornungsstörungen, deren Symptome nicht nur auf die Haut beschränkt sind. Sie sind einerseits mit Hautbeteiligung wie Ichthyose, Erythrodermie und palmoplantarer Keratodermie assoziiert, zeigen jedoch zusätzliche Symptome aus anderen Organgruppen. Die typische Kombination von Symptomen kann für ein Syndrom einzigartig und deshalb für die Diagnosestellung wegweisend sein.
Literatur
3.
Zurück zum Zitat Ballabio A, Bardoni B, Carrozzo R et al (1989) Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. Proc Natl Acad Sci U S A 86:10001–10005CrossRef Ballabio A, Bardoni B, Carrozzo R et al (1989) Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. Proc Natl Acad Sci U S A 86:10001–10005CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Happle R (2014) Mosaicism in human skin: understanding nevi, nevoid skin disorders, and cutaneous neoplasia. Springer, Berlin HeidelbergCrossRef Happle R (2014) Mosaicism in human skin: understanding nevi, nevoid skin disorders, and cutaneous neoplasia. Springer, Berlin HeidelbergCrossRef
Metadaten
Titel
Syndrome mit Schuppung und Keratosen
verfasst von
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer, MD, PhD
Publikationsdatum
13.05.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 7/2019
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-019-4417-5

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