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31.07.2018 | Original Article

Detection of a novel mutation in NLRP3/CIAS1 gene in an Indian child with Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID)

Zeitschrift:
Clinical Rheumatology
Autoren:
Sona B. Nair, Pallavi Pimpale Chavan, Arundhati S. Athalye, Ivona Aksentijevich, Raju P. Khubchandani
Wichtige Hinweise
Nucleotide sequence data reported are available in the GenBank databases under the accession number MG557564.

Abstract

Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) or Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular (CINCA) syndrome is a monogenic autoinflammatory disorder characterized by urticarial skin rash, fever, chronic meningitis and joint manifestations. Here we report a case of an Indian male child who presented at the age of 9 months with fever, respiratory distress, urticarial skin rash, arthritis, and neuroregression. Suspecting NOMID/CINCA syndrome, the child’s blood was sent to the Jaslok Hospital and Research Centre for mutation analysis of the CIAS1/NLRP3 gene. The DNA was screened for mutations in exon 3 of CIAS1/NLRP3 gene by automated Sanger sequencing. DNA sequencing showed a novel heterozygous c.1813A➔G, p.R605G mutation in exon 3 of CIAS1/NLRP3 gene (ref no NM_001243133.1). His parents tested negative for this mutation. We therefore identified a novel de novo mutation in this family in the CIAS1/NLRP3 gene responsible for the child’s clinical features.

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