Skip to main content
main-content

01.09.2009 | Schwerpunkt | Ausgabe 3/2009

medizinische genetik 3/2009

Diagnose und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne und Becker

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 3/2009
Autor:
Dr. J. Kirschner

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste neuromuskuläre Erkrankung im Kindesalter. Sie wird x-chromosomal vererbt und manifestiert sich klinisch durch eine im Kleinkindesalter beginnende progressive proximale Muskelschwäche, die zum Verlust der Gehfähigkeit im frühen Jugendalter führt. Die Creatinkinase im Serum ist deutlich erhöht, und die Bestätigung der Diagnose erfolgt durch eine genetische Analyse des Dystrophin-Gens oder eine Muskelbiopsie. Die v. a. symptomatische Therapie erfordert ein multidisziplinäres Behandlungsteam. Durch Medikation, Physiotherapie, orthopädische Betreuung und nichtinvasive Beatmung lassen sich die Lebenserwartung und -qualität der Patienten deutlich verbessern. Kausale Therapieansätze befinden sich in der klinischen Entwicklung, über eine Effektivität ist noch keine abschließende Aussage möglich. Die Becker-Muskeldystrophie ist eine viel seltenere allelische Variante mit partieller Dystrophin-Defizienz und milderem klinischem Verlauf.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner*in

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!
Das Angebot gilt nur bis 24.10.2021

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2009

medizinische genetik 3/2009 Zur Ausgabe

CME - Weiterbildung - Zertifizierte Fortbildung

Myotone Dystrophien – und ihre Differenzialdiagnosen

Leitlinien und Stellungnahmen

Leitlinien zum 'pränatalen Schnelltest'

  1. Ich möchte die nächsten 2 Hefte kostenlos testen.

    Wenn mir die Zeitschrift gefällt, beziehe ich nach Erhalt der Probeausgaben Medizinische Genetik 4x pro Jahr für insgesamt 72 € im Inland (Abonnementpreis 49 € plus Versandkosten 23 €) bzw. 82 € im Ausland (Abonnementpreis 49 € plus Versandkosten 33 €).
    Dies entspricht einem Gesamtmonatspreis von 6 € im Inland bzw. 6,83 € im Ausland.

    Sollte ich von dieser Zeitschrift nicht überzeugt sein, informiere ich den Leserservice bis spätestens 14 Tage nach Erhalt des 2. Probeheftes.

    Alle genannten Preise verstehen sich inkl. dt. gesetzl. MwSt. In EU-Ländern gilt die jeweilige gesetzliche Mehrwertsteuer. Dadurch kann es ggf. zu Preisabweichungen bei Bestellungen aus dem Ausland kommen.

    Die Abrechnung erfolgt einmal jährlich zu Beginn des Bezugszeitraumes per Rechnung.

    Die Mindestlaufzeit dieses Abonnements beträgt ein Jahr. Das Abonnement verlängert sich automatisch jährlich um jeweils ein weiteres Jahr, wenn es nicht bis spätestens 30 Tage vor Ablauf der Vertragslaufzeit gekündigt wird. Die Kündigung muss in Textform an den Leserservice erfolgen. Es gilt das gesetzliche Mängelhaftungsrecht.

    Leserservice
    Springer Nature Customer Service Center
    Tiergartenstr. 15
    69121 Heidelberg
    Tel. 06221 345-4303/Fax: 06221 345-4229
    E-Mail: leserservice@springernature.com

    ​​​​​​​

  2. Sie können e.Med Innere Medizin 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  3. Sie können e.Med Pädiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Gynäkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise