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Neurological Sciences
Erschienen in: Neurological Sciences 7/2020

01.07.2020 | Letter to the Editor

Diagnosis of severe cognitive disorder: the family history as a key issue

verfasst von: Céline Derollez, MD, Stéphane Haik, Florence Pasquier, MD PhD, Bertrand De Toffol, MD PhD, Stéphanie Bombois, MD

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 7/2020

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Excerpt

Familial Creutzfeldt-Jakob disease (fCJD) is a genetic prion disease and a rare condition presenting with varied clinical features making its diagnosis challenging due to overlaps with other rapid progressive dementias (RPD). Paraclinical tests remained essential to avoid incorrect diagnosis. Nevertheless, family history may be the key to a genetic diagnosis process. We reported the case of a patient investigated in the Department of Neurology at the University Hospital of Lille, France. …
Literatur
1.
Schmitz M, Dittmar K, Llorens F, Gelpi E, Ferrer I, Schulz-Schaeffer WJ, Zerr I (2017) Hereditary human prion diseases: an update. Mol Neurobiol 54:4138–4149CrossRef
2.
Geschwind MD, Murray K. Differential diagnosis with other rapid progressive dementias in human prion diseases. In: Handbook of Clinical Neurology. Elsevier; 2018. p. 371–397
3.
Minikel EV, Vallabh SM, Lek M, Estrada K, Samocha KE, Sathirapongsasuti JF, et al. Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts. Science Translational Medicine. 20 janv 2016;8(322):322ra9-322ra9
5.
WHO | Global surveillance, diagnosis and therapy of human transmissible spongiform encephalopathies: report of a WHO consultation. Geneva, Switzerland, 9–11 February 1998. WHO n.d.
6.
Gandini A, Bolognesi ML. Chapter twenty - Therapeutic approaches to prion diseases. In: Legname G, Vanni S, editors. Progress in Molecular Biology and Translational Science, vol. 150, Academic Press; 2017, p. 433–53
Metadaten
Titel
Diagnosis of severe cognitive disorder: the family history as a key issue
verfasst von
Céline Derollez, MD
Stéphane Haik
Florence Pasquier, MD PhD
Bertrand De Toffol, MD PhD
Stéphanie Bombois, MD
Publikationsdatum
01.07.2020
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 7/2020
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-019-04226-2

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