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Erschienen in:

01.02.2013 | Case Report

Diagnostic Challenge in Desmin Cardiomyopathy With Transformation of Clinical Phenotypes

verfasst von: Alexandra Gudkova, Anna Kostareva, Gunnar Sjoberg, Natalia Smolina, Marinan Turalchuk, Irina Kuznetsova, Margarita Rybakova, Lars Edstrom, Eugene Shlyakhto, Thomas Sejersen

Erschienen in: Pediatric Cardiology | Ausgabe 2/2013

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Abstract

Desmin cardiomyopathy is a rare cause of congestive heart failure. Its clinical manifestation in adulthood often is associated with conduction disorders and a neuromuscular phenotype. Only a few cases have been reported, with early manifestation in childhood mostly due to severe cardiomyopathy dilationand conduction abnormalities. However, the disease can result in the variety of clinical phenotypes, including hypertrophic, restrictive, and arrthythmogenic cardiomyopathy. This report describes the first case of desmin cardiomyopathy with early manifestation in adolescence and transformation of several clinical phenotypes over time, representing sufficient difficulties for the correct clinical diagnosis and treatment of the disease at an early stage.

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Titel: Diagnostic Challenge in Desmin Cardiomyopathy With Transformation of Clinical Phenotypes
verfasst von: Alexandra Gudkova
Anna Kostareva
Gunnar Sjoberg
Natalia Smolina
Marinan Turalchuk
Irina Kuznetsova
Margarita Rybakova
Lars Edstrom
Eugene Shlyakhto
Thomas Sejersen
Publikationsdatum: 01.02.2013
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Pediatric Cardiology / Ausgabe 2/2013
Print ISSN: 0172-0643
Elektronische ISSN: 1432-1971
DOI: https://doi.org/10.1007/s00246-012-0312-x

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