Erschienen in:
01.09.2008 | Originalien
Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 im Kindesalter
Anthropometrische Merkmale als zusätzliche Kriterien
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 9/2008
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Zusammenfassung
Hintergrund
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist eine häufige, autosomal-dominant erbliche Phakomatose. Die Diagnostik, basierend auf den NIH- („National Institutes of Health-“) Kriterien, führt oftmals im Kindesalter zu einer verzögerten Krankheitserkennung.
Patienten und Methoden
Deutschlandweit wurden 102 NF1-Patienten (im Mittel 10,8 Jahre alt) untersucht. Neben den NIH-Diagnosekriterien wurden die erste Dentition, Körpergewicht, Körpergröße und Kopfumfang von der U1 bis U9 dokumentiert und einem Kontrollkollektiv von 51 gesunden Geschwistern sowie einer Gruppe gesunder, nicht verwandter Kinder gegenübergestellt.
Ergebnisse
Der Anteil der Frühzahner war mit 31% unter den NF1-Patienten im Vergleich zu gesunden Geschwistern erhöht (8,9%). Körpergröße und Körpergewicht der NF1-Patienten unterschieden sich in den ersten 5 Lebensjahren nicht signifikant von gleichaltrigen gesunden Kindern. Jedoch hatten NF1-Patienten ab dem vollendeten 1. Jahr einen signifikant größeren Kopfumfang.
Schlussfolgerungen
Der hohe Anteil an Frühzahnern und der größere Kopfumfang ab dem vollendeten 1. Lebensjahr können den Verdacht auf das Vorliegen einer NF1 verstärken. Die Diagnostik in den ersten 5 Lebensjahren sollte deshalb vor allem bei Kindern auf Verdacht einer Neumutation auch Nebensymptome wie Makrozephalus und eine verfrühte Dentition umfassen.