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Der Nervenarzt
Erschienen in: Der Nervenarzt 2/2018

20.11.2017 | Morbus Wilson | Übersichten

Diagnostik des Morbus Wilson

verfasst von: Prof. Dr. W. Hermann, D. Huster

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 2/2018

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Zusammenfassung

Der Morbus Wilson ist eine seltene vererbte, aber behandelbare Stoffwechselerkrankung, die bei rechtzeitiger Diagnosestellung und suffizienter Therapie eine gute Prognose hat. In dieser Hinsicht sind die Kenntnis dieses seltenen Krankheitsbildes und seine sichere Diagnosestellung unabdingbar. Diese wird eingeleitet mit dem Stellen der Verdachtsdiagnose bei ungeklärter akuter oder chronischer Hepatopathie und/oder extrapyramidalmotorischen Störungen, welche meist zwischen dem 5. und 45. Lebensjahr auftreten. Gelegentlich wurden Manifestationen bereits vor dem 1. oder nach dem 70. Lebensjahr beobachtet. Obligat schließen sich daran sofort biochemische und genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung an. Weitere Untersuchungsmethoden wie Leber- und transkranielle Sonographie, zerebrale Magnetresonanztomographie (MRT) und 18F-Fluorodeoxyglukose(FDG)-Positronenemissionstomographie(PET), 123J-Beta-CIT- und 123J-Jodobenzamid(IBZM)-Single-Photonen-Emissions-Computertomographie(SPECT), Elektrophysiologie sowie feinmotorische Tests sind zwar unspezifisch, dienen jedoch der Erkennung von Organschäden und der Verlaufskontrolle. Auf der Grundlage einer bestätigten Diagnose ist der sofortige Therapiebeginn erforderlich und gerechtfertigt.
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Metadaten
Titel
Diagnostik des Morbus Wilson
verfasst von
Prof. Dr. W. Hermann
D. Huster
Publikationsdatum
20.11.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Der Nervenarzt / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI
https://doi.org/10.1007/s00115-017-0452-6

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