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16.06.2020 | Diagnostik in der Angiologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 7/2020 Open Access

Der Internist 7/2020

Sichelzellkrankheit

Zeitschrift:
Der Internist > Ausgabe 7/2020
Autoren:
Dr. L. Distelmaier, U. Dührsen, R. Dickerhoff
Wichtige Hinweise

Redaktion

Prof. Dr. J.R. Schäfer, Marburg

Zusammenfassung

Der Begriff Sichelzellkrankheit umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch das Sichelzellhämoglobin (HbS) allein oder in Kombination mit anderen Varianten des β‑Globin-Locus verursacht werden. Hierbei besteht das Hämoglobin zu über 50 % aus HbS. Die Sichelzellkrankheit tritt überwiegend im Mittelmeerraum, dem mittleren Osten, in Zentralafrika, Indien und Amerika auf. Im desoxygenierten Zustand präzipitiert HbS, die Erythrozyten nehmen die typische Sichelzellform an und es kann zur Okklusion von kleinen Gefäßen kommen. Akut können Gewebeischämien mit Knochen- oder Organinfarkten auftreten, langfristig Organschäden. Bezüglich des Krankheitsverlaufs und der Komplikationen gibt es deutliche Unterschiede zwischen den verschiedenen Genotypen. Daher ist eine genaue Kenntnis der Erkrankung besonders wichtig. Hydroxycarbamid senkt die Mortalität und Morbidität bei Patienten mit Sichelzellkrankheit. Derzeit sind neue Medikamente und Therapieansätze wie die Gentherapie in Erprobung.

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