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Erschienen in: Gastro-News 2/2022

20.04.2022 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung

Hepatologie - Teil 2: Monogenetische Stoffwechselerkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheiten

verfasst von: Prof. Dr. med. Claus Niederau

Erschienen in: Gastro-News | Ausgabe 2/2022

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Auszug

Viele der seltenen lysosomalen Speichererkrankungen (LSD) sind mit einer Leber- und Milzbeteiligung assoziiert. Hierzu gehören der Morbus Gaucher, die ASMD (Acid Sphingo-Myelinase Deficiency) und die LAL-D (Lysosomal Acid Lipase-Defiency). Einige Muko-Poly-Saccharidosen (MPS) sowie die Mannosidose und Fucosidose können auch mit einer Leberbeteiligung einhergehen, sie steht aber nicht im Vordergrund. Dieser Artikel konzentriert sich auf LSD mit häufiger Leberbeteiligung. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Niederau C. Lysosomale Speichererkrankungen. In: Referenzwerk für Hämatologie. Kreuzer et al. (Hrsg.). Thieme Verlag 2019:253-60 Niederau C. Lysosomale Speichererkrankungen. In: Referenzwerk für Hämatologie. Kreuzer et al. (Hrsg.). Thieme Verlag 2019:253-60
2.
Zurück zum Zitat Niederau C. Morbus Gaucher. Uni-Med Verlag 2012:1-109 Niederau C. Morbus Gaucher. Uni-Med Verlag 2012:1-109
3.
Zurück zum Zitat Grabowski GA et al. Mol Genet Metab. 2021;132:59-75 Grabowski GA et al. Mol Genet Metab. 2021;132:59-75
4.
Zurück zum Zitat Pastores GM et al. Drug Des Devel Ther. 2020;14:591-601 Pastores GM et al. Drug Des Devel Ther. 2020;14:591-601
5.
Zurück zum Zitat McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41 McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41
6.
Zurück zum Zitat Diaz GA et al. Genet Med. 2021;23:1543-50 Diaz GA et al. Genet Med. 2021;23:1543-50
Metadaten
Titel
Hepatologie - Teil 2: Monogenetische Stoffwechselerkrankungen
Lysosomale Speicherkrankheiten
verfasst von
Prof. Dr. med. Claus Niederau
Publikationsdatum
20.04.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Gastro-News / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 1869-1005
Elektronische ISSN: 2520-8667
DOI
https://doi.org/10.1007/s15036-022-2470-x

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