Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Gastro-News
Erschienen in: Gastro-News 2/2022

20.04.2022 | Ambroxol | Fortbildung

Hepatologie - Teil 2: Monogenetische Stoffwechselerkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheiten

verfasst von: Prof. Dr. med. Claus Niederau

Erschienen in: Gastro-News | Ausgabe 2/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Viele der seltenen lysosomalen Speichererkrankungen (LSD) sind mit einer Leber- und Milzbeteiligung assoziiert. Hierzu gehören der Morbus Gaucher, die ASMD (Acid Sphingo-Myelinase Deficiency) und die LAL-D (Lysosomal Acid Lipase-Defiency). Einige Muko-Poly-Saccharidosen (MPS) sowie die Mannosidose und Fucosidose können auch mit einer Leberbeteiligung einhergehen, sie steht aber nicht im Vordergrund. Dieser Artikel konzentriert sich auf LSD mit häufiger Leberbeteiligung. …
Literatur
1.
Niederau C. Lysosomale Speichererkrankungen. In: Referenzwerk für Hämatologie. Kreuzer et al. (Hrsg.). Thieme Verlag 2019:253-60
2.
Niederau C. Morbus Gaucher. Uni-Med Verlag 2012:1-109
3.
Grabowski GA et al. Mol Genet Metab. 2021;132:59-75
4.
Pastores GM et al. Drug Des Devel Ther. 2020;14:591-601
5.
McGovern MM et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:41
6.
Diaz GA et al. Genet Med. 2021;23:1543-50
Metadaten
Titel
Hepatologie - Teil 2: Monogenetische Stoffwechselerkrankungen
Lysosomale Speicherkrankheiten
verfasst von
Prof. Dr. med. Claus Niederau
Publikationsdatum
20.04.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Gastro-News / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 1869-1005
Elektronische ISSN: 2520-8667
DOI
https://doi.org/10.1007/s15036-022-2470-x

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2022

Gastro-News 2/2022 Zur Ausgabe

Journal club

Trendumkehr bei hepatozellulärem Karzinom?

Journal club

Upfront-96-Stunden-pH-Metrie bei PPI-refraktären Symptomen

Journal club

Terlipressin plus Albumin zur Therapie des hepatorenalen Syndroms

Journal club

Sollte wer A sagt, auch B sagen?

Fortbildung

Mangel- und Fehlernährung im Alter wirksam bekämpfen

Der besondere Fall

Schmerzen im Arm und Gewichtsverlust

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

23.04.2024 | Ablationstherapie | Nachrichten

Wie erfolgreich ist eine Re-Ablation nach Rezidiv?

23.04.2024 | Prävention und Rehabilitation in der Kardiologie | Nachrichten

Europäische Ernährungsgewohnheiten: Das sind die häufigsten Fehler

23.04.2024 | Appendizitis | Nachrichten

Hinter dieser Appendizitis steckte ein Erreger

23.04.2024 | Demenz | Nachrichten

Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet
weitere anzeigen

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise