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Erschienen in: Gastro-News 3/2022

17.06.2022 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung

Hepatologie - Teil 3: Enzymdefekte der Hämbiosynthese

Porphyrien erkennen und therapieren

verfasst von: Dr. med. Ilja Kubisch, Prof. Dr. med. Ulrich Stölzel

Erschienen in: Gastro-News | Ausgabe 3/2022

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Auszug

Allen Porphyrien ist ein definierter, meist hereditärer Enzymdefekt der Hämbiosynthese gemeinsam. Pathophysiologisch kommt es zur Akkumulation und vermehrten Exkretion von Porphyrinvorläufern und/oder Porphyrinen, die eine Vielzahl von abdominellen, neuro-psychiatrischen und dermatologischen Symptomen auslösen können. Da das Feld der Gastroenterologie - mehr oder weniger - immer berührt wird, aktualisiert diese Arbeit das Wissen über Porphyrien. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Elder G, Harper P, Badminton M et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis. 2013;36:849-57 Elder G, Harper P, Badminton M et al. The incidence of inherited porphyrias in Europe. J Inherit Metab Dis. 2013;36:849-57
2.
Zurück zum Zitat Nordmann Y et al. Acute intermittent porphyria: prevalence of mutations in the porphobilinogen deaminase gene in blood donors in France. J Intern Med. 1997;242:213-7 Nordmann Y et al. Acute intermittent porphyria: prevalence of mutations in the porphobilinogen deaminase gene in blood donors in France. J Intern Med. 1997;242:213-7
3.
Zurück zum Zitat Handschin C et al. Nutritional regulation of hepatic heme biosynthesis and porphyria through PGC-1alpha. Cell. 2005;22:505-515 Handschin C et al. Nutritional regulation of hepatic heme biosynthesis and porphyria through PGC-1alpha. Cell. 2005;22:505-515
4.
Zurück zum Zitat Gerischer LM, Scheibe F, Nümann A et al. Acute porphyrias - A neurological perspective. Brain Behav. 2021;11:e2389 Gerischer LM, Scheibe F, Nümann A et al. Acute porphyrias - A neurological perspective. Brain Behav. 2021;11:e2389
5.
Zurück zum Zitat Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157:365-3-81.e4 Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019;157:365-3-81.e4
6.
Zurück zum Zitat Gouya L, Ventura P, Balwani M et al. EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks. Hepatol Baltim Md. 2020;71:1546-58 Gouya L, Ventura P, Balwani M et al. EXPLORE: A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks. Hepatol Baltim Md. 2020;71:1546-58
7.
Zurück zum Zitat Bissell DM et al. Porphyria. N Engl J Med 2017;377:2101 Bissell DM et al. Porphyria. N Engl J Med 2017;377:2101
8.
Zurück zum Zitat University of Texas Medical Branch, Galveston. Safety and Efficacy of Panhematin TM for Prevention of Acute Attacks of Porphyria. 2021. clinicaltrials.gov University of Texas Medical Branch, Galveston. Safety and Efficacy of Panhematin TM for Prevention of Acute Attacks of Porphyria. 2021. clinicaltrials.gov
9.
Zurück zum Zitat Balwani M, Sardh E, Ventura P et al. Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria. N Engl J Med. 2020;382:2289-301 Balwani M, Sardh E, Ventura P et al. Phase 3 Trial of RNAi Therapeutic Givosiran for Acute Intermittent Porphyria. N Engl J Med. 2020;382:2289-301
10.
Zurück zum Zitat Soonawalla ZF, Orug T, Badminton MN et al. Liver transplantation as a cure for acute intermittent porphyria. Lancet Lond Engl. 2004;363:705-6 Soonawalla ZF, Orug T, Badminton MN et al. Liver transplantation as a cure for acute intermittent porphyria. Lancet Lond Engl. 2004;363:705-6
11.
Zurück zum Zitat Phillips JD, Bergonia HA, Reilly CA et al.A porphomethene inhibitor of uroporphyrinogen decarboxylase causes porphyria cutanea tarda. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104:5079-84 Phillips JD, Bergonia HA, Reilly CA et al.A porphomethene inhibitor of uroporphyrinogen decarboxylase causes porphyria cutanea tarda. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104:5079-84
12.
Zurück zum Zitat Stölzel U et al. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and response to chloroquine in porphyria cutanea tarda. Arch Dermatol. 2003;139:309-13 Stölzel U et al. Hemochromatosis (HFE) gene mutations and response to chloroquine in porphyria cutanea tarda. Arch Dermatol. 2003;139:309-13
13.
Zurück zum Zitat Stölzel U et al. Low prevalence of hepatitis C virus infection in porphyria cutanea tarda in Germany. Hepatol Baltim Md. 1995;21:1500-3 Stölzel U et al. Low prevalence of hepatitis C virus infection in porphyria cutanea tarda in Germany. Hepatol Baltim Md. 1995;21:1500-3
14.
Zurück zum Zitat Barton JC, Edwards CQ. Porphyria cutanea tarda associated with HFE C282Y homozygosity, iron overload, and use of a contraceptive vaginal ring. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2016;6:30380 Barton JC, Edwards CQ. Porphyria cutanea tarda associated with HFE C282Y homozygosity, iron overload, and use of a contraceptive vaginal ring. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2016;6:30380
15.
Zurück zum Zitat Singal AK et al. Low-dose hydroxychloroquine is as effective as phlebotomy in treatment of patients with porphyria cutanea tarda. Clin Gastroenterol Hepatol Off Clin Pract J Am Gastroenterol Assoc. 2012;10:1402-9 Singal AK et al. Low-dose hydroxychloroquine is as effective as phlebotomy in treatment of patients with porphyria cutanea tarda. Clin Gastroenterol Hepatol Off Clin Pract J Am Gastroenterol Assoc. 2012;10:1402-9
16.
Zurück zum Zitat Combalia A, To-Figueras J, Laguno M et al. Direct-acting antivirals for hepatitis C virus induce a rapid clinical and biochemical remission of porphyria cutanea tarda. Br J Dermatol. 2017;177:e183-4 Combalia A, To-Figueras J, Laguno M et al. Direct-acting antivirals for hepatitis C virus induce a rapid clinical and biochemical remission of porphyria cutanea tarda. Br J Dermatol. 2017;177:e183-4
17.
Zurück zum Zitat Whatley SD et al. C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet. 2008;83:408-14 Whatley SD et al. C-terminal deletions in the ALAS2 gene lead to gain of function and cause X-linked dominant protoporphyria without anemia or iron overload. Am J Hum Genet. 2008;83:408-14
18.
Zurück zum Zitat Casanova-González MJ et al. Liver disease and erythropoietic protoporphyria: A concise review. World J Gastroenterol WJG. 2010;16:4526-31 Casanova-González MJ et al. Liver disease and erythropoietic protoporphyria: A concise review. World J Gastroenterol WJG. 2010;16:4526-31
19.
Zurück zum Zitat Frank M, Doss MO [Severe liver complications in protoporphyria]. Internist. 1991;32:277-82 Frank M, Doss MO [Severe liver complications in protoporphyria]. Internist. 1991;32:277-82
20.
Zurück zum Zitat Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE et al. Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria. N Engl J Med. 2015;373:48-59 Langendonk JG, Balwani M, Anderson KE et al. Afamelanotide for Erythropoietic Protoporphyria. N Engl J Med. 2015;373:48-59
21.
Zurück zum Zitat Wahlin S et al. Curative bone marrow transplantation in erythropoietic protoporphyria after reversal of severe cholestasis. J Hepatol. 2007;46:174-9 Wahlin S et al. Curative bone marrow transplantation in erythropoietic protoporphyria after reversal of severe cholestasis. J Hepatol. 2007;46:174-9
22.
Zurück zum Zitat Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut. 2007;56:1009-18 Anstey AV, Hift RJ. Liver disease in erythropoietic protoporphyria: insights and implications for management. Gut. 2007;56:1009-18
23.
Zurück zum Zitat Do KD et al. Benefits of chronic plasmapheresis and intravenous heme-albumin in erythropoietic protoporphyria after orthotopic liver transplantation. Transplantation. 2007;73:469-72 Do KD et al. Benefits of chronic plasmapheresis and intravenous heme-albumin in erythropoietic protoporphyria after orthotopic liver transplantation. Transplantation. 2007;73:469-72
24.
Zurück zum Zitat Landefeld C et al. X-linked protoporphyria: Iron supplementation improves protoporphyrin overload, liver damage and anaemia. Br J Haematol. 2016;173:482-4 Landefeld C et al. X-linked protoporphyria: Iron supplementation improves protoporphyrin overload, liver damage and anaemia. Br J Haematol. 2016;173:482-4
Metadaten
Titel
Hepatologie - Teil 3: Enzymdefekte der Hämbiosynthese
Porphyrien erkennen und therapieren
verfasst von
Dr. med. Ilja Kubisch
Prof. Dr. med. Ulrich Stölzel
Publikationsdatum
17.06.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Gastro-News / Ausgabe 3/2022
Print ISSN: 1869-1005
Elektronische ISSN: 2520-8667
DOI
https://doi.org/10.1007/s15036-022-2500-8

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