Die genetische Diagnostik hat in der Kardiologie in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Fortschritte in der molekularen Genetik haben zu neuen Anwendungsgebieten geführt, die bei der Aufklärung von Krankheitsursachen helfen können, Risikoprognosen verbessern sollen und in Zukunft auch neue Therapieansätze ermöglichen. Sowohl die diagnostische Testung bei Patienten zur Diagnosesicherung und ggf. Therapieentscheidung als auch die prädiktive Testung von Familienangehörigen sind bei einigen kardiovaskulären Erkrankungen inzwischen fester Bestandteil einer umfassenden Patientenbetreuung. Die praktische Durchführung genetischer Untersuchungen sowie die Dokumentationspflicht und Ergebnisbesprechung unterliegen hierbei gesetzlichen Bestimmungen, welche für den ärztlichen Kollegen/Kardiologen im klinischen Alltag häufig undurchsichtig erscheinen. Ziel des hier vorliegenden Artikels ist es daher, eine praktische Heranführung und Anleitung zur Durchführung genetischer Tests zu geben. Dabei sollen zunächst die rechtlichen und ethischen Grundlagen erläutert werden. Im Folgenden werden der praktische Ablauf einer genetischen Testung skizziert und aktuelle Neuerungen zur Vergütung erörtert. Abschließend soll fachspezifisch auf den Stellenwert der genetischen Diagnostik und spezielle Indikationsstellungen in der Kardiologie eingegangen werden.