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30.01.2018 | Schwerpunkt: Kopf-Hals-Tumoren | Ausgabe 1/2018

Der Pathologe 1/2018

Diagnostische und prädiktive Molekularpathologie von Kopf-Hals-Tumoren

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 1/2018
Autoren:
Prof. Dr. A. Agaimy, W. Weichert, F. Haller, A. Hartmann

Zusammenfassung

Dank einiger Originalbeobachtungen und der globalen Fortschritte in der molekularen Medizin hat sich die Molekularpathologie von Kopf-Hals-Tumoren in den letzten Jahren rasch entwickelt. Dadurch hat die molekulare Untersuchung von Tumoren auf der einen Seite geholfen, eine Vielzahl neuer Entitäten zu definieren und zu etablieren. Auf der anderen Seite sind einige potenziell vielversprechende therapeutische Ansätze denkbar bzw. verwirklichbar geworden. Federführend sind hierbei die zahlreichen Translokationen bzw. Genfusionen, die sowohl in einigen Speicheldrüsenkarzinomen als auch in diversen epithelialen und mesenchymalen Neoplasien unterschiedlicher Kopf-Hals-Lokalisationen detektiert wurden und sich als nützliche diagnostische und/oder prädiktive Biomarker angeboten haben. Zusätzlich zu Genfusionen wurden sowohl aktivierende (z. B. CTNNB1-Mutationen bei sinunasalen Glomangioperizytomen) als auch inaktivierende Mutationen/Deletionen (wie SMARCB1-Verlust in sinunasalen Karzinomen) als neue genetische Marker entdeckt. Im Folgenden werden die relevanten molekularen Alterationen in den topografisch und histogenetisch verschiedenen Kopf-Hals-Tumoren mit Fokus auf die neu etablierten genetischen Veränderungen besprochen.

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