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Erschienen in:
01.12.2005 | Kasuistiken
Die Bedeutung der Familienuntersuchung bei der juvenilen Retinoschisis
Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 12/2005
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Hintergrund
Die juvenile Retinoschisis ist eine vitreoretinale Dystrophie. Sie wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft vorwiegend Jungen. Aufgrund einer Makulopathie führt sie zum Visusverlust.
Fallbericht
Die Autoren beschreiben den Fall eines 17-jährigen Jungen, bei dem ein Visusverlust, Hypermetropie und eine beidseitige Spaltbildung der Netzhaut im Makulabereich beobachtet wurde. Unter Berücksichtigung des 50%igen Risikos der Retinoschisis bei den Brüdern des Jungen (bisher asymptomatisch) wurde bei diesen eine vollständige Augenuntersuchung durchgeführt. Bei einem Bruder wurden eine Visusreduktion, ein gemischter Astigmatismus und eine Makulopathie ohne periphere Veränderungen festgestellt. Bei dem jüngsten Bruder wurden Visusverlust, Hypermetropie und eine Makulopathie diagnostiziert.
Schlussfolgerungen
Die genetische Beratung und die augenärztliche Familienuntersuchung erlaubten die Frühentdeckung der Veränderungen im Sehorgan bei den asymptomatischen Geschwistern. Sie sollte inklusive einer Stammbaum- und Mutationsanalyse des Gens nach Möglichkeit in jeder betroffenen Familie durchgeführt werden.