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medizinische genetik
Erschienen in: medizinische genetik 2/2018

22.05.2018 | Demenz | Schwerpunktthema: Genetik der neurodegenerativen Erkrankungen

Die NCL-Stiftung setzt sich für eine Zukunft ohne Kinderdemenz ein

verfasst von: Dr. F. Stehr

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 2/2018

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Auszug

Tim war ein gesundes und fröhliches Kind. Im Schulalter wurde bei ihm eine harmlose Sehstörung diagnostiziert – dachten zumindest seine Eltern. Nachdem die Symptomatik sich jedoch verschlimmerte, wurden weitere Untersuchungen durchgeführt und einige Zeit später dann die niederschmetternde Diagnose: juvenile NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) – eine lysosomale Speicherkrankheit mit tödlichem Ausgang! …
Literatur
1.
2.
3.
Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses zur Verordnung von spezialisierter ambulanter Palliativversorgung vom 20. Dezember 2007, veröffentlicht im Bundesanzeiger 2008, S. 911
4.
Stengel OC (1982) Account of a singular illness among four siblings in the vicinity of Røraas. In: Armstrong D, Koppang N, Rider JA (Hrsg) Ceroid-lipofuscinosis (Batten’s disease). Elsevier/North Holland Biomedical Press, Amsterdam, S 17–19 (Erstveröffentlichung 1826)
5.
Nickel M, Jacoby D, Lezius S, Down M, Genter F, Wittes J, Kohlschütter A, Schulz A (2016) Natural history of CLN2 disease: quantitative assessment of disease characteristics and rate of progression (poster presented at WORLDSymposium 2016)
6.
Groh J, Berve K, Martini R (2017) Fingolimod and Teriflunomide attenuate neurodegeneration in mouse models of neuronal ceroid lipofuscinosis. Mol Ther 25(8):1889–1899CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Die NCL-Stiftung setzt sich für eine Zukunft ohne Kinderdemenz ein
verfasst von
Dr. F. Stehr
Publikationsdatum
22.05.2018
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Demenz
Demenz
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 2/2018
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-018-0183-5

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