Die Rolle des Immunsystems bei hereditären demyelinisierenden Neuropathien

Hereditäre demyelinisierende Neuropathien sind monogenetisch bedingte, chronisch progrediente Polyneuropathien, die zu stark behindernden motorischen und sensiblen neurologischen Ausfällen führen. Die überwiegende Mehrzahl der Fälle wird durch eine Duplikation des Myelingens PMP22 verursacht. Andere betroffene Myelingene sind das P0-Gen und das Gen für das „gap-junction protein“ Connexin 32 (Cx32). Spontane und gentechnisch hergestellte Myelinmutanten sind daher für die Untersuchung hereditärer Neuropathien von großem Wert. Die Mutanten entsprechen hinsichtlich ihres histopathologischen Phänotyps der humanen Erkrankung und stellen somit adäquate Tier-Modelle für verschiedene Formen hereditärer Neuropathien dar. Jüngste Untersuchungen an diesen Tier-Modellen zeigen, dass die Pathogenese hereditärer Neuropathien entscheidend durch das Immunsystem beeinflusst wird. Aufgrund der mophologischen Gemeinsamkeiten zwischen Charcot-Marie-Tooth-Patienten und den entsprechenden Maus-Modellen ist die Rolle des Immunsystems auch bei humanen Erkrankungen von großem Interesse. Mit dieser Übersicht soll anhand einer zusammenfassenden Gegenüberstellung tierexperimenteller und humaner klinischer Daten die Rolle des Immunsystems bei hereditären Neuropathien erörtert werden.