Digitale Systeme für Konsile und Fallkonferenzen bei Seltenen Erkrankungen

Bei Menschen mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung ist für die Diagnosestellung ein strukturiertes, interdisziplinäres Vorgehen erforderlich. In manchen dieser Fälle und bei Menschen mit einer gesicherten Diagnose einer seltenen Erkrankung, aber einem komplizierten Verlauf ist der Rat externer Experten oft sinnvoll und hilfreich, um den bestmöglichen Weg zur Diagnosestellung oder den optimalen Therapieplan zu definieren. Digitale Systeme können die Abläufe in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen standardisieren sowie die Kommunikation zwischen Experten verschiedener medizinischer Einrichtungen erleichtern und unterstützen. Die digitale Plattform des Bayerischen Arbeitskreises Seltene Erkrankungen, BASE-Netz, ermöglicht Betroffenen, Angehörigen und behandelnden Ärzten, Informationen einzugeben und Dokumente hochzuladen, strukturiert die Abläufe und erleichtert die Kommunikation zwischen den bayerischen Zentren für Seltene Erkrankungen ohne Beschränkungen auf z. B. eine spezifische Krankheits- oder Expertengruppe. Das Clinical Patient Management System (CPMS) der Europäischen Referenznetzwerke (ERN) wird hingegen für fallbezogene Konsile und Fallkonferenzen innerhalb eines der krankheitsgruppenspezifischen 24 ERN genutzt. Experten des entsprechenden ERN geben ihre Empfehlungen zu einem Fall, basierend auf pseudonymisierten Patientendaten. Sowohl BASE-Netz als auch das CPMS können die diagnostischen Prozesse bei Seltenen Erkrankungen unterstützen und die Behandlung von Menschen mit einer solchen Erkrankung verbessern.