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Erschienen in:

03.11.2016 | Clinical Brief

Dilated Cardiomyopathy as the Only Clinical Manifestation of Carnitine Transporter Deficiency

verfasst von: Kyriaki Papadopoulou-Legbelou, Maria Gogou, Vaia Dokousli, Maria Eboriadou, Athanasios Evangeliou

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 3/2017

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Abstract

The authors present a case of carnitine transporter deficiency, which was unmasked after an episode of respiratory distress resistant to treatment with bronchodilators. Chest radiograph showed cardiomegaly; electrocardiogram showed left ventricular hypertrophy and echocardiography revealed dilated cardiomyopathy. Heart failure therapy was initiated and metabolic screening was requested, as family history was indicative of inborn errors of metabolism. Very low levels of free carnitine and carnitine esters in blood were found and genetic testing confirmed the diagnosis of carnitine transporter deficiency. After oral supplementation with L-carnitine, symptoms gradually ameliorated and heart function had fully recovered. Sequence analysis in the SLC22A5 gene revealed the missense mutation c.1319C > T (p.Th440Met) in homozygous state. Homozygous c.1319C > T (p.Th440Met) mutation has not been associated with a pure cardiac phenotype before.
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Metadaten
Titel
Dilated Cardiomyopathy as the Only Clinical Manifestation of Carnitine Transporter Deficiency
verfasst von
Kyriaki Papadopoulou-Legbelou
Maria Gogou
Vaia Dokousli
Maria Eboriadou
Athanasios Evangeliou
Publikationsdatum
03.11.2016
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-016-2250-8

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