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Erschienen in: Neurological Sciences 9/2019

25.03.2019 | Letter to the Editor

DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E)

verfasst von: Alessia Catania, Lorenzo Peverelli, Silvia Tabano, Daniele Ghezzi, Costanza Lamperti

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 9/2019

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Literatur
2.
Zurück zum Zitat Winkelmann J, Lin L, Schormair B, Kornum BR, Faraco J, Plazzi G, Melberg A, Cornelio F, Urban AE, Pizza F, Poli F, Grubert F, Wieland T, Graf E, Hallmayer J, Strom TM, Mignot E (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Hum Mol Genet 15;21(10):2205–2210. https://doi.org/10.1093/hmg/dds035 CrossRef Winkelmann J, Lin L, Schormair B, Kornum BR, Faraco J, Plazzi G, Melberg A, Cornelio F, Urban AE, Pizza F, Poli F, Grubert F, Wieland T, Graf E, Hallmayer J, Strom TM, Mignot E (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Hum Mol Genet 15;21(10):2205–2210. https://​doi.​org/​10.​1093/​hmg/​dds035 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Baets J, Duan X, Wu Y, Smith G, Seeley WW, Mademan I, McGrath NM, Beadell NC, Khoury J, Botuyan MV, Mer G, Worrell GA, Hojo K, DeLeon J, Laura M, Liu YT, Senderek J, Weis J, Van den Bergh P, Merrill SL, Reilly MM, Houlden H, Grossman M, Scherer SS, De Jonghe P, Dyck PJ, Klein CJ (2015 Apr) Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders. Brain. 138(Pt 4):845–861. https://doi.org/10.1093/brain/awv010 CrossRefPubMedPubMedCentral Baets J, Duan X, Wu Y, Smith G, Seeley WW, Mademan I, McGrath NM, Beadell NC, Khoury J, Botuyan MV, Mer G, Worrell GA, Hojo K, DeLeon J, Laura M, Liu YT, Senderek J, Weis J, Van den Bergh P, Merrill SL, Reilly MM, Houlden H, Grossman M, Scherer SS, De Jonghe P, Dyck PJ, Klein CJ (2015 Apr) Defects of mutant DNMT1 are linked to a spectrum of neurological disorders. Brain. 138(Pt 4):845–861. https://​doi.​org/​10.​1093/​brain/​awv010 CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
DNMT1-complex disorder caused by a novel mutation associated with an overlapping phenotype of autosomal-dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy (ADCA-DN) and hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss (HSN1E)
verfasst von
Alessia Catania
Lorenzo Peverelli
Silvia Tabano
Daniele Ghezzi
Costanza Lamperti
Publikationsdatum
25.03.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 9/2019
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-019-03859-7

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