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Über dieses Buch

„Der Doose“ steht für klare Antworten auf praxisrelevante Fragestellungen bei der Diagnostik und Therapie junger Epilepsie-Patienten.

Die Autoren folgen einer eingängigen Klassifikation der Anfallssymptomatologie und stellen systematisch verschiedenen Epilepsien mit klinischen Symptomen, speziellen elektroenzephalographischen Merkmalen und besonderen Verlaufscharakteristika dar.

Die aktualisierte Neuauflage trägt den rasanten Fortentwicklungen der pädiatrischen Epileptologie Rechnung: Die Abschnitte zur Therapie wurden an die neuesten Erkenntnisse angepasst und neue Medikamente aufgenommen.

Die Vorteile des bewährten „Doose“ sind geblieben: Klare Handlungsanweisungen werden verständlich und an der Praxis orientiert vermittelt, Kernaussagen zu jedem Syndrom sind übersichtlich zusammengefasst. Einzigartig ist die lehrreiche Gegenüberstellung von MRT und EEG-Aufnahmen. Hilfreich zum schnellen Nachschlagen am Buchende: eine alphabetisch sortierte Übersicht der Antiepileptika mit pragmatischen Therapieempfehlungen.

Ein Buch, das dem Neuropädiater, Pädiater und Neurologen dabei hilft, erfolgreich Epilepsien zu behandeln.

Inhaltsverzeichnis

Frontmatter

Grundlagen und Einteilung

Frontmatter

1. Epidemiologie

Der zerebrale Anfall ist im Kindesalter ein häufiges Ereignis. Etwa 5% aller Kinder erleiden im Laufe der Kindheit mindestens einen Anfall. Überwiegend handelt es sich um symptomatische und sog. Gelegenheitskrämpfe, d. h. Anfälle, die als krisenhafte Reaktion bei sehr heterogenen Erkrankungen des Zentralnervensystems oder des Gesamtorganismus auftreten. Sie sind also unmittelbares Symptom einer Affektion des Gehirns oder Begleitreaktion bei einer nichtzerebralen Erkrankung (z. B. Fieberkrampf).

B. Neubauer, A. Hahn

2. Basismechanismen, allgemeine Ätiologie und Pathogenese

Der epileptische Anfall ist Ausdruck einer paroxysmalen neuronalen Funktionsstörung. Dabei kommt es zu einer Entladung von Neuronen mit exzessiv gesteigerter Frequenz und abnormer Synchronie. Betrifft die Synchronie größere Neuronenpopulationen und dauert sie längere Zeit an, kommt es zu Anfallserscheinungen. Ausdehnung und Lokalisation der betroffenen Neuronenverbände bestimmen die klinischen Symptome. Eine eng umgrenzte epileptische Störung führt nur zu fokalen Anfallssymptomen, wohingegen aus einer Ausbreitung der Erregung mit Einbeziehung von Hirnstammstrukturen generalisierte Erscheinungen mit Bewusstseinsverlust resultieren.

B. Neubauer, A. Hahn

3. Klassifikation epileptischer Anfälle und epileptischer Krankheitsbilder

Eine Klassifikation epileptischer Phänomene kann sowohl anhand der Anfallssymptomatik als auch der Ätiologie erfolgen. Die Grenzen zwischen diesen beiden Ordnungsmodalitäten sind aber nicht immer scharf zu ziehen.

B. Neubauer, A. Hahn

Klinisches Bild

Frontmatter

4. Symptomatische und Gelegenheitskrämpfe

Als Gelegenheitskrämpfe bzw. akut symptomatische Anfälle werden epileptische Reaktionen im Rahmen akut entzündlicher, toxischer, metabolischer und traumatischer Erkrankungen bzw. Schädigungen des Gehirns verstanden. Sie sind bei Kindern der ersten 5 Lebensjahre infolge der in dieser Altersstufe erhöhten Anfallsbereitschaft besonders häufig. Die Inzidenz beträgt in dieser Altersstufe 3,9% (Hauser et al. 1993).

B. Neubauer, A. Hahn

5. Epilepsien

Der Begriff Epilepsie wird üblicherweise durch das chronisch rezidivierende Auftreten von epileptischen Anfällen definiert. Epilepsien können unter äußerst verschiedenartigen Symptomen in Erscheinung treten und einen sehr unterschiedlichen Verlauf nehmen. Das Spektrum reicht von der malignen, therapieresistenten Säuglingsepilepsie bei schwerer Hirnschädigung bis hin zu Oligoepilepsien mit Manifestation im Jugendalter, die für den Betroffenen kaum eine Beeinträchtigung darstellen. Der Begriff Epilepsie bezeichnet also keine Krankheitseinheit. Er stellt eine in gewisser Weise gefährliche Simplifikation dar, die bei den Betroffenen und in der Gesellschaft falsche, verallgemeinernde Vorstellungen hervorrufen kann. Der an sich wünschenswerte Ersatz des Begriffes Epilepsie durch einen oder mehrere andere ist heute aber nicht mehr realisierbar.

B. Neubauer, A. Hahn

6. Symptomatologie primär generalisierter Anfälle

Bei primär generalisierten Anfällen breitet sich die Anfallserregung blitzartig über das ganze Gehirn aus. An der Entstehung dieser Anfälle sind eine kortikale Hyperexzitabilität und abnorme Impulse von Hirnstammstrukturen in gleicher Weise beteiligt. Diese Form von epileptischen Paroxysmen äußert sich in charakteristischen Anfallsbildern, denen das Fehlen fokaler Symptome gemeinsam ist. Hierzu zählen primär generalisierte tonisch-klonische Anfälle und primär generalisierte kleine Anfälle, d. h. myoklonische, aton-astatische und myoklonisch-atone Anfälle sowie Absencen.

B. Neubauer, A. Hahn

7. Verlaufsformen von Epilepsien mit primär generalisierten Anfällen (idiopathische generalisierte Epilepsien)

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle kommen in den ersten 5 Lebensjahren bei verschiedenen epileptischen Syndromen vor. Hierbei handelt es sich um fokale und multifokale Epilepsien sowie idiopathische generalisierte Epilepsien. Zur letzteren Gruppe gehören die schwere myoklonische Epilepsie, die myoklonisch-astatische Epilepsie und die frühkindliche Absence-Epilepsie.

B. Neubauer, A. Hahn

8. Symptomatologie fokaler Anfälle

Ursache des fokalen Anfalls ist eine Funktionsstörung in einem umschriebenen Hirnbezirk. Diese relativ alte Definition des fokalen Anfalls ist auch heute im Grunde noch zutreffend, stellt aber eine Simplifikation dar, die der meistens komplexen Pathogenese und Pathophysiologie fokaler epileptischer Störungen nur unzureichend gerecht wird. Sie erweckt die Vorstellung sehr einfacher Zusammenhänge zwischen Ort der Anfallsentstehung, Anfallssymptomatik und EEG-Befund. Solche klaren Gegebenheiten bestehen z. B. bei fokalmotorischen Anfällen einer Hand mit einem lokalisationsentsprechenden kontralateralen Herdbefund im EEG und einer in dieser Region im MRT nachweisbaren Läsion. Anfallssymptomatik, EEG- und bildgebender Befund stimmen also überein. So einfach und übersichtlich stellen sich die Verhältnisse aber nur bei fokalen Anfällen dar, die direkt am primären motorischen, somatosensorischen oder sensorischen Kortex entstehen.

B. Neubauer, A. Hahn

9. Verlaufsformen von Epilepsien fokaler Genese

Unter den Epilepsien mit Anfällen fokaler und multifokaler Genese finden sich weniger als bei Epilepsien mit primär generalisierten Anfällen Verlaufsformen, die als nosographische Einheiten abgegrenzt werden können. Der Verlauf von Epilepsien fokaler Genese zeigt vielmehr eine kaum übersehbare Variabilität. Sie wird in ihrer Gänze erst erkennbar, wenn man langjährige Krankheitsverläufe bei vielen Kindern überblickt. Man kann dann oft einen Wechsel des syndromatischen Charakters beobachten. So kann eine infantile epileptische Enzephalopathie (Ohtahara-Syndrom) in ein West-Syndrom und dieses in ein Lennox-Gastaut-Syndrom übergehen. Ein West- und ein Lennox-Gastaut-Syndrom wiederum können in eine Epilepsie mit komplexen Partialanfällen einmünden. Benigne Partialepilepsien können selten von primär generalisierten Epilepsien abgelöst werden.

B. Neubauer, A. Hahn

10. Reflexepilepsien

Kennzeichnend ist die reproduzierbare Auslösung von Anfällen durch sensorische, sensible und komplexe Reize. Die Variabilität der in Betracht kommenden Auslöser ist groß (Tab. 10.1). Reflektorisch ausgelöste Anfälle können einziges Symptom einer Epilepsie sein oder neben spontanen Anfällen auftreten. Mit Ausnahme der fotogenen Epilepsie ist allen Reflexepilepsien gemeinsam, dass sie therapeutisch schwer zu beeinflussen sind. Dies gilt insbesondere für die Startle-Anfälle im Rahmen schwerer »symptomatischer« Epilepsien (z. B. Zerebralparese, Mediainfarkt etc.). Größte praktische Bedeutung hat wegen ihrer Häufigkeit die fotogene Epilepsie.

B. Neubauer, A. Hahn

11. Epilepsien bei strukturellen Anomalien des Gehirns

Störungen der kortikalen Hirnentwicklung sind für mindestens 25% aller Fälle von therapierefraktären Epilepsien im Kindesalter verantwortlich. Umgekehrt leiden etwa 75% der Kinder mit Hirnfehlbildungen unter epileptischen Anfällen. Durch Verbesserung der bildgebenden Diagnostik, insbesondere der Kernspintomographie, nimmt die Zahl detektierbarer zerebraler Fehlbildungen stetig zu (Leventer et al. 2008). Eine Einteilung solcher Störungen kann nach dem Zeitpunkt ihres Auftretens und nach genetischen Gesichtspunkten erfolgen (Barkovich et al. 2005; Tab. 11.1).

B. Neubauer, A. Hahn

12. Epilepsien bei entzündlichen und immunologischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems

Infektionen des zentralen Nervensystems im Kindesalter können mit Krampfanfällen einhergehen und Ursache einer sekundären Epilepsie sein. Darüber hinaus wurde in den letzten Jahren auch zunehmend deutlich, dass immunologische Mechanismen eine wichtige Rolle in der Pathogenese von Epilepsien spielen können.

B. Neubauer, A. Hahn

13. Epilepsien bei Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen sind nur äußerst selten Ursache von Epilepsien. Dennoch ist die Kenntnis dieser Krankheitsbilder essenziell, da für einige Formen gut wirksame Therapieoptionen in Form von Substratreduktion (z. B. Phenylketonurie), Supplementierung fehlender Stoffwechselprodukte (z. B. Vitamin-B6-abhängige Anfälle) oder Bereitstellung alternativer Energieträger (z. B. Glukose-Transporter-Defekt) verfügbar sind. Zerebrale Anfälle können Hauptsymptom eines Stoffwechseldefektes (z. B. Vitamin-B6-abhängige Anfälle) sein oder lediglich in Form von Gelegenheitsanfällen bei akuten Stoffwechselentgleisungen (z. B. Hyperammonämie bei Harnstoffzyklusdefekt) auftreten (Hyland 2005).

B. Neubauer, A. Hahn

14. Störungen der Intelligenz, des Wesens und Ve rhaltens sowie der Konzentration und Aufmerksamkeit bei Epilepsien

Etwa 70% der epileptischen Kinder haben eine normale intellektuelle Leistungsfähigkeit oder weisen nur leichte Einschränkungen wie z. B. Teilleistungsstörungen auf, so dass sie eine Normal- oder Förderschule besuchen können. Zwischen 20 und 30% der Kinder sind stärker leistungsgemindert und nur etwa 3–5% sind so schwer beeinträchtigt, dass sie elementarer heilpädagogischer Förderung bedürfen.

B. Neubauer, A. Hahn

Diagnostik

Frontmatter

15. Genetik

Im Laufe ihres Lebens erkranken ca. 3% aller Menschen an einer Epilepsie. Etwa 40% der Epilepsien manifestieren sich im Kindes- und Jugendalter und rund die Hälfte aller Epilepsien in dieser Altersgruppe ist genetischen Ursprungs.

B. Neubauer, A. Hahn

16. EEG, Labor und Bildgebung

Sorgfältige Anamnese durch einen epileptologisch versierten Arzt sowie eine komplette internistisch-pädiatrische und neurologisch-neuropädiatrische Untersuchung sind die Basis der Diagnostik. Die Eltern sollten aufgefordert werden, falls möglich, anfallsverdächtige Zustände mittels Videokamera aufzuzeichnen. Elektroenzephalographie, Labordiagnostik und Bildgebung können Zusatzinformationen bringen, die für die Einordnung eines Anfalls oder die Klassifikation einer Epilepsie und deren korrekte Therapie von großem Nutzen sind.

B. Neubauer, A. Hahn

17. Differenzialdiagnostik

Viele paroxysmal auftretende Phänomene oder Erkrankungen können epileptischen Anfällen mehr oder minder ähneln und stellen somit Differenzialdiagnosen dar. Qualität der Anamnese und Kenntnis dieser Krankheitsbilder sind die entscheidenden Faktoren für eine korrekte Diagnosestellung. So muss damit gerechnet werden, dass etwa 10–20% aller Patienten, die wegen einer therapierefraktären Epilepsie in einem spezialisierten Zentrum vorgestellt werden und bereits mehrere Antiepileptika erhielten, an nichtepileptischen Anfällen leiden. Diese Patienten haben meist Synkopen, psychogene Störungen, Affektkrämpfe oder Parasomnien. Die Klassifikation dieser Erkrankungen wird unterschiedlich gehandhabt. Eine für den klinischen Alltag nützliche Einteilung ist in nachfolgender Übersicht dargestellt.

B. Neubauer, A. Hahn

Therapie

Frontmatter

18. Therapie des Status epilepticus und des prolongierten Einzelanfalls

Ein Status epilepticus oder prolongierter Einzelanfall gilt als dringender Notfall. Er muss stets stationär behandelt und möglichst rasch unterbrochen werden. Ein konvulsiver Status epilepticus (Grand-mal-Status) ist im Kindes- wie im Erwachsenenalter als generalisierter tonisch-klonischer Anfall von über 30 Minuten Dauer oder als Serie von Anfällen über den gleichen Zeitraum, zwischen denen das Bewusstsein nicht vollständig wiedererlangt wird, definiert. Die Auswirkungen eines solchen Status auf die Hirnfunktion sind im Kindesalter noch weniger gut untersucht als bei Erwachsenen. Belegt ist aber, dass Kinder, bei denen es zu einem Grand-mal-Status gekommen ist, häufig neurologische Symptome wie Epilepsien, Paresen, Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten zeigen.

B. Neubauer, A. Hahn

19. Medikamentöse Langzeittherapie von Epilepsien

Die Mitteilung der Diagnose Epilepsie und der Notwendigkeit einer langjährigen medikamentösen Therapie bedeutet für den Betroffenen und seine Familie ein einschneidendes Ereignis. Man muss sich vor Augen halten, dass die Eltern und die schon etwas älteren Patienten mit einem Begriff konfrontiert werden, mit dem sie keine genauen Vorstellungen verbinden; und wenn, dann überwiegend falsche, d. h. Schrecken und Angst erregende.

B. Neubauer, A. Hahn

20. Epilepsiechirurgie

Die Voraussetzungen für eine erfolgreiche operative Therapie pharmakoresistenter Epilepsien des Kindesalters haben sich in den letzten Jahren erheblich verbessert. Eine verbesserte Bildgebung durch zunehmend hochauflösendere Kernspintomographie, die Möglichkeit der Erfassung von Stoffwechselprozessen und Durchblutung (PET, SPECT), eine Differenzierung der invasiven Diagnostik und schließlich eine Verfeinerung der neuropsychologischen Diagnostik erlauben heutzutage eine exaktere Indikationsstellung und damit eine effektivere Therapie.

B. Neubauer, A. Hahn

21. Chronische Elektrostimulation des N. vagus (Vagusnervstimulatortherapie)

Die Vagusnervstimulatortherapie (VNS) stellt mittlerweile eine etablierte Therapieoption für alle Epilepsien dar, die medikamentös nicht ausreichend behandelbar sind und nicht epilepsiechirurgisch angegangen werden können (Elliot et al. 2011). Die Methode findet seit Ende der achtziger Jahre Verwendung. Seitdem sind weltweit mehr als 60.000 Menschen mit fokalen und generalisierten Epilepsien auf diese Weise behandelt worden (Englot et al. 2011).

B. Neubauer, A. Hahn

22. Ketogene Diät

Schon im Altertum war bekannt, dass durch Fasten epileptische Anfälle verhindert oder in ihrer Frequenz reduziert werden können. Ursache hierfür ist die Ausbildung einer ketoazidotischen Stoffwechsellage durch gesteigerten Fettabbau. Um einen solchen Effekt längerfristig aufrecht zu erhalten, muss jedoch die Kalorienaufnahme so drastisch reduziert werden, dass binnen weniger Wochen eine Gefährdung des gesamten Organismus eintritt. In den 1920 Jahren konnte aber gezeigt werden, dass ein solcher Stoffwechselzustand auch durch eine extrem fettreiche und kohlenhydratarme Ernährung imitiert werden kann. Hierfür wurde der Begriff ketogene Diät (KD) geprägt. Nach zunächst größerem Interesse wurde der KD im Weiteren aufgrund der Entwicklung neuer potenter Antiepileptika nur wenig Beachtung geschenkt. Erst seit den 1990er Jahren gewinnt die KD wieder zunehmend an Bedeutung (Wheless 2008). Hierzu beigetragen haben auch der Spielfilm »First do no harm«, in dem der Filmproduzent Jim Abrahams die Krankheitsgeschichte seines Sohnes Charly schildert, der unter einer KD dauerhaft anfallsfrei geworden ist, und die ebenfalls von ihm gegründete Charly-Foundation, die Forschungsprojekte im Zusammenhang mit der KD unterstützt (www.charliefoundation.org).

B. Neubauer, A. Hahn

23. Selbstkontrolle als Teil der Epilepsietherapie

Die Grundlage dieses Ansatzes bildet die erwiesene Möglichkeit, die Beeinflussung bestimmter Körperfunktionen wie z. B. Blutdruck, Herzfrequenz und Hirnströme erlernen zu können. Im Bereich der Epilepsietherapie hat ein solches Training das Ziel, das Erregbarkeitsniveau der Hirnrinde zu senken und damit die Entstehung von Anfällen zu inhibieren. Dabei werden langsame kortikale Spannungsschwankungen in für den Patienten auf dem Computerbildschirm lesbare Signale oder Bilder umgesetzt. Der Patient wird darin trainiert, diese Bilder und damit die zugrundeliegenden langsamen kortikalen Spannungsschwankungen zu beeinflussen (Biofeedbacktraining). Das dieser Methode zugrunde liegende Konzept ist prinzipiell plausibel, doch konnte die Wirksamkeit dieser Therapie bisher nicht eindeutig nachgewiesen werden.

B. Neubauer, A. Hahn

24. Antiepileptika für die Langzeittherapie

In diesem Kapitel werden die einzelnen Antiepileptika besprochen und Wirkmechanismus, Anwendung, Dosierung, Pharmakologie, Nebenwirkungen, Kontraindikationen und notwendige Laborkontrollen dargestellt.

B. Neubauer, A. Hahn

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