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01.06.2014 | Brief Report | Ausgabe 2/2014

Breast Cancer Research and Treatment 2/2014

Double heterozygotes among breast cancer patients analyzed for BRCA1, CHEK2, ATM, NBN/NBS1, and BLM germ-line mutations

Zeitschrift:
Breast Cancer Research and Treatment > Ausgabe 2/2014
Autoren:
Anna P. Sokolenko, Natalia Bogdanova, Wojciech Kluzniak, Elena V. Preobrazhenskaya, Ekatherina S. Kuligina, Aglaya G. Iyevleva, Svetlana N. Aleksakhina, Natalia V. Mitiushkina, Tatiana V. Gorodnova, Alexandr A. Bessonov, Alexandr V. Togo, Jan Lubiński, Cezary Cybulski, Anna Jakubowska, Thilo Dörk, Evgeny N. Imyanitov
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (doi:10.​1007/​s10549-014-2971-1) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

17 double heterozygous (DH) breast cancer (BC) patients were identified upon the analysis of 5,391 affected women for recurrent Slavic mutations in BRCA1, CHEK2, NBN/NBS1, ATM, and BLM genes. Double heterozygosity was found for BRCA1 and BLM (4 patients), BRCA1 and CHEK2 (4 patients), CHEK2 and NBS1 (3 patients), BRCA1 and ATM (2 patients), CHEK2 and BLM (2 patients), CHEK2 and ATM (1 patient), and NBS1 and BLM (1 patient). DH BC patients were on average not younger than single mutation carriers and did not have an excess of bilateral BC; an additional non-breast tumor was documented in two BRCA1/BLM DH patients (ovarian cancer and lymphoplasmacytic lymphoma). Loss-of-heterozygosity (LOH) analysis of involved genes was performed in 5 tumors, and revealed a single instance of somatic loss of the wild-type allele (LOH at CHEK2 locus in BRCA1/CHEK2 double heterozygote). Distribution of mutations in patients and controls favors the hypothesis on multiplicative interaction between at least some of the analyzed genes. Other studies on double heterozygosity for BC-predisposing germ-line mutations are reviewed.

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