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13.02.2018 | Industrieforum | Ausgabe 1/2018

Pädiatrie 1/2018

Duchenne Muskeldystrophie: frühe Diagnose macht den Unterschied

Zeitschrift:
Pädiatrie > Ausgabe 1/2018
Autor:
Dr. Kirsten Westphal
_ Um die Prognose von Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie infolge einer Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen (nmDMD) zu verbessern, ist der rechtzeitige Therapiebeginn erforderlich. Zurzeit vergehen von den ersten Symptomen bis zur Diagnosestellung einer DMD oft bis zu 30 Monate. Mit jeder Verzögerung der Diagnose wächst jedoch der Anteil der irreversibel zerstörten Muskelmasse. Als guter Zeitpunkt für eine frühzeitigere Erkennung bietet sich die U7 im Alter von 2 Jahren an, betonte Prof. Dr. Maggie Walter vom Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Universität München. ...

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Literatur
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