Duchenne-Muskeldystrophie kausal behandeln

Auszug

_ Die x-chromosomal vererbte Duchenne- Muskeldystrophie ist eine der häufigsten und schwersten Formen von Muskeldystrophie. Die Ursache besteht im Fehlen des Proteins Dystrophin, das für die strukturelle Stabilität von Muskelfasern wichtig ist. Ohne Dystrophin gehen diese allmählich zugrunde und werden in Bindegewebe umgewandelt, erklärte Professor Ulrike Schara, Pädiatrische Universitätsklinik Essen. Bei etwa 13 % der Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie liegt der Erkrankung eine Nonsense-Mutation im Dystrophin-Gen zugrunde. Für sie gibt es jetzt mit Ataluren erstmals einen kausalen Therapieansatz. Die Nonsense-Mutation führt zu einem verfrühten Stopcodon in der mRNA. Die Translation stoppt an diesem Punkt und es entsteht ein verkürztes, nicht funktionales Dystrophin. Das „small molecule“ Ataluren bindet an den Ribosomenkomplex und überbrückt das Stopcodon, sodass die Translation weitergehen kann und damit mehr funktionales Dystrophin in voller Länge gebildet wird. …