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InFo Neurologie + Psychiatrie
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie 4/2020

27.04.2020 | Dystonie | Aktuell

Dystonien: Genomanalyse führt oft zur richtigen Diagnose

verfasst von: Dr. med. Thomas M. Heim

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 4/2020

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Auszug

Optimierte Verfahren der Gendiagnostik erlauben es heute, mit weniger Aufwand als je zuvor eine Genomsequenzierung zurate zu ziehen. Das erleichtert die Suche nach der sprichwörtlichen Stecknadel im Heuhaufen. Auf die Differenzialdiagnostik der Dystonien trifft das in besonderem Maß zu. …
Literatur
1.
Kumar KR et al. Parkinsonism Relat Disord 2019; 69: 111-8
2.
Bird TD et al. Clin Genet 1978, 14:271-2
3.
Chen YZ et al. Arch Neurol 2012; 69:630-5
4.
Carecchio M et al. Parkinsonism Relat Disord 2017; 41:37-43
Metadaten
Titel
Dystonien: Genomanalyse führt oft zur richtigen Diagnose
verfasst von
Dr. med. Thomas M. Heim
Publikationsdatum
27.04.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 4/2020
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-020-1338-x

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