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Early-onset progressive encephalopathy associated with NAXE gene variants: a case report of a Turkish child

  • 22.11.2019
  • Letter to the Editor
Erschienen in:

Auszug

Early-onset progressive encephalopathy with brain edema and/or leukoencephalopathy (PEBEL) is an autosomal recessive severe neurometabolic disorder characterized by rapidly progressive neurologic deterioration associated with a febrile illness. PEBEL is a lethal encephalopathy caused by NAXE gene mutations [1, 2]. …
Titel
Early-onset progressive encephalopathy associated with NAXE gene variants: a case report of a Turkish child
Verfasst von
Faruk Incecık
Serdar Ceylaner
Publikationsdatum
22.11.2019
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI
https://doi.org/10.1007/s13760-019-01242-z
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