Skip to main content
main-content

01.11.2011 | Pädiatrische Nephrologie | Ausgabe 6/2011

Der Nephrologe 6/2011

EAST-Syndrom

Ein neues Krankheitsbild mit renalem Salzverlust

Zeitschrift:
Der Nephrologe > Ausgabe 6/2011
Autoren:
Dr. D. Böckenhauer, H. Stanescu, S. Bandulik, M. Reichold, A. Zdebik, R. Warth, R. Kleta

Zusammenfassung

Die Erforschung seltener Erkrankungen ermöglicht häufig entscheidende Erkenntnisse über die Pathophysiologie des Menschen. Kürzlich haben wir ein neues Krankheitsbild bei Kindern beschrieben, welches mit einem dem Gitelman-Syndrom ähnlichen renalen Salzverlust einhergeht. Ursprünglich wurden die Kinder im Säuglingsalter mit Krampfanfällen auffällig, und später wurden bei Untersuchungen bezüglich einer Entwicklungsverzögerung auch noch Ataxie und Innenohrschwerhörigkeit festgestellt. Diese Kombination von Symptomen war bisher nicht beschrieben worden, und entsprechend benannten wir dieses neu entdeckte Syndrom mit dem Akronym EAST (Epilepsie, Ataxie, Schwerhörigkeit und Tubulopathie). Genetische Untersuchungen an einer konsanguinen Familie mit 4 betroffenen Kindern identifizierten rezessive Mutationen im Kaliumkanal KCNJ10 als Ursache der Erkrankung. Dies unterstreicht die physiologische Relevanz dieses Kanals für Gehirn, Innenohr und Niere. KCNJ10 ist dementsprechend ein potenzieller Angriffspunkt für neue Medikamente, z. B. zur Behandlung von Bluthochdruck oder von Epilepsie.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2011

Der Nephrologe 6/2011 Zur Ausgabe

Nephro molekular

Febuxostat

CME Weiterbildung · Zertifizierte Fortbildung

Körperliches Training und Dialyse

Einführung zum Thema

Nieren und Hypertonie

  1. Ich möchte die nächsten 3 Hefte kostenlos testen.

    Wenn mir die Zeitschrift gefällt, beziehe ich nach Erhalt der Probeausgaben Der Nephrologe 6x pro Jahr für insgesamt 235,00 € im Inland (Abonnementpreis 206,00 € plus Versandkosten 29,00 €) bzw. 253,00 € im Ausland (Abonnementpreis 206,00 € plus Versandkosten 47,00 €).
    Dies entspricht einem Gesamtmonatspreis von 19,58 € im Inland bzw. 21,08 € im Ausland.

    Sollte ich von dieser Zeitschrift nicht überzeugt sein, informiere ich den Leserservice bis spätestens 14 Tage nach Erhalt des 3. Probeheftes.

    Alle genannten Preise verstehen sich inklusive dt. gesetzl. MwSt. In EU-Ländern gilt die jeweilige gesetzliche Mehrwertsteuer. Dadurch kann es ggf. zu Preisabweichungen bei Bestellungen aus dem Ausland kommen.

    Die Abrechnung erfolgt einmal jährlich zu Beginn des Bezugszeitraumes per Rechnung.

    Die Mindestlaufzeit dieses Abonnements beträgt ein Jahr. Das Abonnement verlängert sich automatisch jährlich um jeweils ein weiteres Jahr, wenn es nicht bis spätestens 30 Tage vor Ablauf der Vertragslaufzeit gekündigt wird. Die Kündigung muss in Textform an den Leserservice erfolgen. Es gilt das gesetzliche Mängelhaftungsrecht.
     

    Leserservice
    Springer Nature Customer Service Center
    Tiergartenstr. 15
    69121 Heidelberg
    Tel. 06221 345-4303/Fax: 06221 345-4229
    E-Mail: leserservice@springernature.com

     

  2. Sie können e.Med Innere Medizin 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise