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17.09.2020 | Onlineartikel

Erwachsene Patienten

Einfach nur klein? Erwachsene mit XLH erkennen

Die XLH ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung und erfordert eine lebenslange Betreuung. Da Erscheinungsbild und Schweregrad individuell unterschiedlich ausgeprägt sind, ist die Gefahr einer verspäteten Diagnose oder Fehldiagnose groß. Nach Schluss der Epiphysenfuge treten bei erwachsenen Betroffenen typische Symptome einer Osteomalazie auf. Die Osteomalazie ist eine Störung des Knochenstoffwechsels, die zu einer Demineralisierung und so zur Knochenerweichung führt. Oftmals wird sie im Erwachsenenalter aufgrund der Symptome auf häufig auftretende Krankheiten wie Rheuma, Arthrose oder Osteoporose zurückgeführt und nicht zielgerichtet therapiert [1, 2].

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17.09.2020 | Onlineartikel

Diagnose: Ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis oder XLH?

Stellen sich Kleinkinder mit verminderter Körpergröße, breitbasigem Gangbild sowie einer Beinachsenfehlstellung in den ersten Lebensjahren vor, ist der Gedanke an eine ernährungsbedingte Vitamin-D-Mangel-Rachitis naheliegend. Jedoch kann diese Symptomatik ebenfalls auf die seltene, chronische metabolische Knochenerkrankung XLH hindeuten, welche differentialdiagnostisch von der Vitamin-D-Mangel-Rachitis abzugrenzen ist.

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17.09.2020 | Onlineartikel

XLH ein Leben lang – wie der Übergang ins Erwachsenenalter gelingen kann

Eine im Kindesalter diagnostizierte und therapierte XLH bedarf auch einer weiteren Versorgung nach Schluss der Wachstumsfuge. Die lebenslange Erkrankung mit chronisch progressivem Verlauf schränkt auch Erwachsene in vielerlei Hinsicht ein. Umso wichtiger ist es, früh mit der Therapie zu beginnen, da dies einer Weichenstellung für die spätere Knochengesundheit gleichkommt [1].

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XLH – die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH) ist die häufigste seltene Knochenstoffwechselerkrankung. Erste Symptome zeigen sich bereits im frühen Kindesalter und bleiben ein Leben lang bestehen. Schärfen Sie Ihren Blick für die Diagnose und erfahren Sie das Wichtigste zur Therapie.

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