Alkaptonurie

Dunkelbraunfärbung des Urins an der Luft aufgrund großer Mengen Homogentisinsäure. Die vermehrte Bildung von melaninhaltigen Polymeren durch Oxidation aus Homogenitinsäure führt zu Ablagerungen im bradytrophen Gewebe, besonders im Knorpel von Ohr und Nase (Ochronose). Am Auge schwärzen sich Lidknorpel, Sklera und oberflächliche Hornhautrandgebiete. Am Fundus findet man pigmentosaähnliche Flecken. Des Weiteren treten ähnlich einer ankylosierenden Spondylitis Schwellungen, Kalkablagerungen und Versteifungen der Wirbelsäule und von Sehnen und Bändern auf. Dies führt zu Bewegungseinschränkungen der großen Gelenke. Diese werden meist erst ab einem Alter von 30 Jahren symptomatisch, manchmal jedoch auch erst jenseits des 60. Lebensjahres. Es besteht eine Arthritis mit gichtartigen Schmerzanfällen (Pseudogicht), eine Neigung zur Nierensteinbildung, ein vermehrtes Vorkommen von Herzfunktionsstörungen (Cardiopathia ochronotica) und eine verstärkte Arteriosklerose. Fibrosierung der Rippenknorpel kann zu restriktiver Lungenfunktionsbeeinträchtigung führen. Im Bereich der Atemwege können Probleme mit der Beweglichkeit der Stimmbänder und somit Heiserkeit auftreten. Die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. Bei eingeschränkter Nierenfunktion kann die Homogenitinsäure nicht mehr adäquat ausgeschieden werden, sodass es zu einer Progredienz der Erkrankung kommt.

In seltenen Fällen sind akute fatale metabolische Entgleisungen beschrieben, welche oxidative Hämolysen und Methämoglobinämien beinhalteten, deren exakte Ursache bisher ungeklärt ist. Ein erhöhter Homogenitisinsäure-Spiegel im Blut führt zu vermehrtem oxidativem Stress und zur Bildung von freien Radikalen, ist aber sehr wahrscheinlich nicht allein auslösend. Allen Fällen gemeinsam war eine akute Niereninsuffizienz. Gezielte therapeutische Maßnahmen existieren aktuell nicht.

Die im Alter zunehmende Versteifung von Gelenken, die eingeschränkte Halsbeweglichkeit und die reduzierte Mundöffnung können zu Intubationsschwierigkeiten führen. Die Durchführung einer Spinal- oder Epiduralanästhesie kann bei bestehender lumbosakraler Arthritis und Ankylose erschwert sein. Das Risiko von postspinalem Kopfschmerz nach Durapunktion ist erhöht.