Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Dierk A. Vagts, Uta Emmig, Heike Kaltofen und Peter Biro

Angelman-Syndrom

Angelman-Syndrom.
Synonyme
Engl. „happy puppet syndrome“
Oberbegriffe
Neurogenetische Erkrankung.
Organe/Organsysteme
Zentrales Nervensystem.
Inzidenz
1:10.000 bis 1:40.000.
Ätiologie
Sporadisch auftretender Funktionsverlust von Genen im langen Arm des Chromosoms 15q11-13. Beschrieben sind vier verschiedene genetische Mechanismen, die sowohl das mütterliche als auch das väterliche Chromosom betreffen können.
Differenzialdiagnosen
Rett-Syndrom, α-Thalassämie mit geistiger Behinderung, Mowat-Wilson-Sy, Lennox-Gastaut-Sy.

Symptome

Mentale Retardierung, verzögerte motorische Entwicklung, meist im 1. Lebensjahr auffallende ausbleibende Sprachentwicklung. Auftreten zerebraler Krampfanfälle meist im 2.–3. Lebensjahr. Zerebelläre Ataxie, Dystonie des Skelettsystems, Verhaltensauffälligkeiten, Hyperaktivität, Unruhe, auffällig fröhliches Wesen.
Therapie
Die Betreuung der Patienten umfasst psychomotorische Therapie, Sprachtherapie, psychologische Unterstützung, Erziehungsberatung der Eltern sowie medikamentöse Behandlung der Epilepsie (z. B. mit Valproat) sowie der Verhaltens- und Schlafstörungen (z. B. mit Diphenhydramin oder Thioridazin). Je nach Schweregrad der Skoliose ist eine chirurgische Korrektur indiziert.
Vergesellschaftet mit
Charakteristische faziale Auffälligkeiten wie weit auseinanderstehende Zähne, flacher Hinterkopf, hervorstehende Zunge und Prognathie. Schlafstörungen. Die Entwicklung einer Skoliose mit kardiorespiratorischen Komplikationen wird beschrieben.

Anästhesierelevanz

Im Rahmen der Diagnosestellung kann eine Sedierung bei MRT-/CT-Untersuchungen zur Abklärung der Epilepsie erforderlich sein. Häufig ist eine anästhesiologische Betreuung der unkooperativen Patienten zur Dentalsanierung erforderlich. Darüber hinaus ist für chirurgische Eingriffe wie Skoliose- und Schieloperationen oder Operationen zur Reduktion von übermäßigem Speichelfluss eine anästhesiologische Betreuung indiziert.
Bei Patienten mit Angelman-Sy ist die Wirkung von Anästhetika nur eingeschränkt kalkulierbar. Folge der genetischen Veränderung am Chromosom 15 ist die Expression eines Gens, das bei der genetischen Kodierung der β-Untereinheit des GABAA-Rezeptors mitwirkt. In Studien an Mausmodellen wurde eine verminderte Wirkung von intravenösen Anästhetika beobachtet. Die α-Untereinheit des GABAA-Rezeptors scheint nicht betroffen zu sein, weswegen eine unveränderte Wirkung inhalativer Anästhetika vermutet wird. Darüber hinaus muss die Wirkung von Antiepileptika beachtet werden, die ebenfalls den Bedarf an Anästhetika beeinflussen.
Die Intubation kann durch die bestehende Prognathie erschwert sein. Ferner ist mit verstärktem Speichelfluss zu rechnen. In einigen Fallberichten wird eine plötzliche Asystolie mit verzögerter Antwort auf Atropingabe beschrieben, was auf die Dominanz des Vagus zurückgeführt wird.
Spezielle präoperative Abklärung
Erhebung der Medikamentenanamnese sowie Kontrolle der Serumspiegel der antikonvulsiven Medikamente. Ein neurologisches Konsilium ist empfehlenswert.
Wichtiges Monitoring
EKG, Monitoring von Narkosetiefe und neuromuskulärer Blockade.
Vorgehen
Beibehaltung der antiepileptischen Therapie, ausreichend dosierte, wirksame Prämedikation in Kombination mit Anticholinergika (vorzugsweise Glycopyrrolat). Ungenügende Narkosetiefe durch Monoanästhesie vermeiden. Zu empfehlen ist der Gebrauch von Anästhetika, die an verschiedenen Rezeptoren angreifen (GABAA-, N-Methyl-D-Aspartat- und Opiat-Rezeptoren). Die Wirkdauer von Propofol und Etomidat scheint reduziert zu sein. Eine Reduktion der Hypersalivation durch Glycopyrrolat (4 μg/kg) ist angebracht. Bei zu erwartenden Intubationsschwierigkeiten müssen entsprechende logistische Maßnahmen getroffen werden.
Cave
Potenzierung des erhöhten Vagotonus durch weitere Stimuli wie Zug am Peritoneum, Anlage eines Pneumoperitoneums o. Ä.
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