Axenfeld-Rieger Syndrom
Axenfeld-Rieger-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 26.03.2018
Synonyme
Axenfeld-Sy, Rieger-Sy
Oberbegriffe
Okulodentale Ss.
Organe/Organsysteme
Augen, Zähne, Schädelskelett.
Inzidenz
1:200.000.
Ätiologie
Kongenital, autosomal-dominanter Erbgang. Neuere molekulargenetische Untersuchungen haben Mutationen bei den Genloci 4q25, 6p25 und 13q14 ergeben. Es wird eine fehlerhafte Migration von Zellen aus dem Neuralrohr während der Embryonalperiode angenommen. Dies führt zur Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts kombiniert mit variablen weiteren Fehlbildungen.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Conradi-Hünermann-Sy, Iridocorneales-endotheliales Sy (ICE-Sy), Iridocorneale Dysgenesie, posteriore polymorphe Dystrophie, Williams-Sy., Peters-Anomalie, primäres kongenitales Glaukom.
Symptome
Irismissbildungen, Kolobom, Dezentrierung der Pupille, Zahnfehlbildungen (Mikrodontie, Hypodontie), flaches Gesicht, Maxilla-Hypoplasie, Mittelohrschwerhörigkeit, zerebrale Retardierung.
Vergesellschaftet mit
Glaukom (50 %), selten kardiale Missbildungen (atriale Septumdefekte), Retinoblastom, Pseudotruncus arteriosus, Sella-turcica-Malformation, Analstenosen. Fälle einer Kombination mit der Myotonia congenita Curschmann-Steinert sind beschrieben.
Therapie
Trabekulektomie, Korrekturoperationen.
Anästhesierelevanz
Vermeidung einer Erhöhung des Augeninnendrucks (Cave: Glaukom).
Spezielle präoperative Abklärung
Vorliegen eines kardialen Septumdefekts (Echokardiografie), Atemwegsmorphologie.
Vorgehen
Aufgrund der Gesichtsmalformationen ist mit schwierigen Atemwegen und Intubationsproblemen zu rechnen. Da ein bislang unerkannter atrialer Septumdefekt vorliegen könnte, muss auf einen luftblasenfreien Umgang mit den intravenösen Zugängen geachtet werden, um paradoxe Embolien zu vermeiden.
Sorgfältiger Augenschutz bei Protrusio bulbi.
Cave
Atropin, Succinylcholin.
Weiterführende Literatur
Song W, Hu X (2017) The rare Axenfeld-Rieger syndrome with systemic anomalies: a case report and brief review of literature. Medicine (Baltimore) 96(33):e 7046CrossRef
Yalcin Cok O, Ozkose Z, Atabekoglu S, Yardim S (2005) Intravenous patient-controlled analgesia using remifentanil in a child with Axenfeld-Rieger syndrome. Pediatr Anesth 15:162–166CrossRef