Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom

Vasomotorische Labilität, Akrozyanose, Kontrakturen, Kälteempfindlichkeit, Kyphoskoliose, Polyzythämie, Exophthalmus, Optikusatrophie, Augenmuskellähmungen, Schwachsinn (selten), Friedreich-Ataxie, Phrenicusdysfunktion, Zwerchfelldysfunktion, Stimmbanddysfunktion, Schlafapnoe. Uneinheitliche Angaben über Arrhythmieneigung (AV-Block) und Kardiomyopathie. Eine autonome Neuropathie (mit Ausnahme von verminderter Schweißproduktion im betroffenen Areal) ist nicht zu erwarten.

Neurologischer Status, Thoraxröntgenaufnahme, Lungenfunktion, Elektrolyte im Serum, Ausschluss einer Kardiomyopathie.

Relaxometrie, Kapnographie, Volumetrie.

Es gibt relativ wenig Berichte über Regionalanästhesien bei dieser Erkrankung. Fallserien mit Anlage peripherer Regionalanästhesien einschließlich Katheterverfahren beschreiben keine neurologischen Spätkomplikationen. Mit einer abnormalen Reaktion auf Nervenstimulation ist zu rechnen. In Fallberichten wird bei Einsatz von Ultraschall eine ähnliche Dimension der Nerven wie beim Gesunden beschrieben.

Aufgrund der neurologischen Vorerkrankung ist die forensische Problematik bei rückenmarknahen Anästhesien zu beachten. Trotzdem kann insbesondere beim Vorliegen einer respiratorischen Einschränkung eine rückenmarknahe Technik angewendet werden, so z. B. eine Epiduralanästhesie oder eine Spinalanästhesie (eventuell titriert über einen Mikrokatheter). Nach Epiduralanästhesie wurde vereinzelt über eine verlängerte Wirkung berichtet, jedoch auch diese habe langfristig keine Residuen gehabt. Sehr wichtig ist in diesem Zusammenhang eine gründliche Aufklärung des Patienten und die Dokumentation des Gesprächs.

Bei Allgemeinanästhesien sollte (wie bei allen Myopathien) auf die Verwendung depolarisierender Muskelrelaxanzien verzichtet werden, um eine übermäßige Kaliumfreisetzung zu vermeiden. Dies gilt v. a. während Phasen akuter Exazerbation. Laut Literaturangaben ist dennoch Succinylcholin häufig ohne Probleme eingesetzt worden. Ein eindeutiger Zusammenhang mit maligner Hyperthermie (MH) ist nicht herzustellen, es gibt aber einzelne Berichte von hypermetabolischen Symptomen unter dem Einsatz von volatilen Anästhetika. Daher ist die Wahl einer MH-triggerfreien Anästhesie ratsam.

In einer Fallsammlung über die Verwendung von Lachgas in 41 Fällen (aus 11 Publikationen) konnten keine neurotoxischen Nachwirkungen gefunden werden. Dennoch wird dessen Einsatz für längerdauernde Anästhesien nicht empfohlen.

Vereinzelt sind Allgemeinanästhesien erfolgreich mit Propofol im Rahmen einer totalen intravenösen Anästhesie (TIVA) mit und ohne nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien durchgeführt worden. Es sind sowohl eine verminderte Wirkung als auch länger anhaltende Nachwirkung von nichtdepolarisierenden Muskelrelaxanzien beschrieben worden. Erstere ist vermutlich auf eine hypothetische „up-regulation“ der Azetylcholinrezeptoren zurückzuführen. Die Aussagekraft der Relaxometrie ist im Fall einer Beteiligung des Messortes (N. ulnaris) in Frage zu stellen. In jedem Fall erscheint es ratsam, Allgemeinanästhesieverfahren zu bevorzugen, die ohne Muskelrelaxation durchgeführt werden können (z. B. Larynxmaske), bzw. diese sorgfältig nach Wirkung zu dosieren. Fallberichte beschreiben den erfolgreichen und sicheren Einsatz von Sugammadex zur Antagonisierung von Rocuronium.

Falls eine Kardiomyopathie vorliegt, sollte die Gabe tendenziell negativ-inotroper und arrhythmogener Pharmaka unterbleiben. Die gelegentliche Assoziation mit einem AV-Block lässt die Bereitstellung von Vagolytika und eines externen Schrittmachers ratsam erscheinen. Mit respiratorischen Problemen ist bei Beteiligung der Atemmuskulatur zu rechnen. Deshalb setzen in der Ausleitungsphase der Übergang zur Spontanatmung und die Extubation den strengen Nachweis einer ausreichenden Atemtätigkeit voraus. Es gibt keine Hinweise, die eine Verwendung von Cholinesterasehemmern in Frage stellen. Mit der Notwendigkeit einer prolongierten Nachbeatmung rechnen! Bei ausgeprägter sensorischer Neuropathie kann der postoperative Analgesiebedarf gering sein.