Edwards-Syndrom
Edwards-Syndrom.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 27.03.2018
Synonyme
Trisomie 18; Trisomie E
Oberbegriffe
Chromosomenaberrationen, autosomale Trisomie.
Organe/Organsysteme
Herz, Gesichtsschädel, ZNS, Extremitäten.
Inzidenz
1:6000–1:8000 aller Lebendgeborenen. Inzidenz insgesamt ca. 1:2500–1:2600 (hohe Spontanabortrate und Beendigung von Schwangerschaften nach Pränataldiagnostik!), 75 % der Patienten sind weiblich. Prävalenz zunehmend mit höherem mütterlichem Alter. Hohe peripartale Mortalität. Nur ca. 5–10 % der Lebendgeborenen überleben das erste Lebensjahr. In den letzten Jahren ist aufgrund ethischer Überlegungen ein Trend zur medizinischen Behandlung von Patienten mit Trisomie 18 absehbar, trotz sehr eingeschränkter Prognose.
Ätiologie
Meist mütterliches, zusätzliches Chromosom 18 (Trisomie) durch Nichtteilung in der Meiose II. Seltener (<6 % der Fälle) auch partielle Trisomie bzw. Mosaikform mit variabel ausgeprägtem Phänotyp. Diagnosestellung durch Chromosomenanalyse aus kindlichen Lymphozyten bzw. Chorionzottenbiopsie.
Nicht hereditär. Ausnahme: die seltene partielle Trisomie (Translokations-Trisomie) kann weiter vererbt werden.
Differentialdiagnosen
Pena-Shokeir-Sy Typ 1, distale Arthrogrypose Typ 1, CHARGE-Assoziation, fetale Akinesie-Sequenz, Trisomie 13 (Patau-Sy).
Symptome
Herz: Vitien bei ca. 90 % (vorwiegend Ventrikelseptumdefekte, Vorhofseptumdefekte, AV-Kanal).
ZNS/Gesichtsschädel: Schwere Entwicklungsretardierung, Zysten im Plexus choroideus (ca. 43 %), Hydrozephalus, Dolichozephalie (Langschädel), Mikrozephalie, Trigonozephalie, Balkenagenesie, Holoprosenzephalie (fehlende Verbindung zwischen beiden Hirnhemisphären), zerebrale Krampfanfälle, mandibuläre Retrognathie, Lippen-Gaumenspalten, zervikales Hygrom, Mikrostomie.
Extremitäten: Fehlbildung des Daumens, Radiusaplasie, Vierfingerfurche, Polydaktylie, Zehenfehlbildungen, Klump- und Plattfüße.
Vergesellschaftet mit
Schwerhörigkeit, Augenfehlbildungen (Kolobom, Katarakt, Hornhauttrübung, Glaukom), Hypertelorismus, Ohrendysmorphie, Omphalozele, Gastroschisis, Zwerchfelldefekt, Nierenfehlbildungen, Schildthorax, initial muskuläre Hypotonie, im Verlauf Spastizität, gastro-ösophagealer Reflux, Wachstumsretardierung intrauterin und postnatal.
Anästhesierelevanz
Spezielle präoperative Abklärung
Herzechokardiografie, EKG, Nierenfunktionsparameter, Elektrolyte, Infektparameter.
Spezielles Monitoring
Pulsoximetrie, EKG, gegebenenfalls invasive Blutdruckmessung, zentraler Venendruck.
Vorgehen
Das perioperative Risiko wird insbesondere von der Komplexität des Herzvitiums bestimmt. Das anästhesiologische Vorgehen steht im Zeichen der Verwendung wenig kardiodepressiver und kurz wirksamer Substanzen. Hämodynamische Stabilität, Rhythmusstabilität sowie Homöostase zwischen pulmonaler und systemischer Zirkulation sind zu erhalten. Fallberichte beschreiben erfolgreiche balancierte Anästhesien mit Sevofluran kombiniert mit Fentanyl bzw. Sufentanil. Häufig werden perioperativ vasoaktive Substanzen benötigt. Zu berücksichtigen ist ein häufig vorhandener gastro-ösophagealer Reflux mit nachfolgend rezidivierenden Aspirationspneumonien. Es empfiehlt sich gegebenenfalls eine H2–Blockade. Aufgrund der fazialen Dysmorphien ist mit einer erschwerten Intubation zu rechnen, auch wenn vereinzelt unproblematische Fälle von Atemwegssicherung in der Literatur beschrieben wurden. Entsprechendes Atemwegsequipment ist vorzuhalten. Postoperativ sollte eine intensive Überwachung eingeplant werden, da die Patienten aufgrund ihrer neurologischen Beeinträchtigungen ein Risiko für zentrale und obstruktive Apnoen haben.
Weiterführende Literatur
Cereda A, Carey J (2012) The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis 7(81):1–14
Courrèges P, Nieuviarts R, Lecoutre D (2003) Anaesthetic management for Edward’s syndrome. Pediatr Anesth 13:267–269CrossRef