Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Autoren
Heike Kaltofen, Dierk A. Vagts, Uta Emmig und Peter Biro

Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom.
Synonyme und Subtypen
Meekeren-Ehlers-Danlos-Sy; Fibrodysplasia elastica generalisata; Arthroachalasis multiplex congenita; Sack-Barabas-Sy; Dermatosparaxis, Danlos’ disease. Mittlerweile werden 10 verschiedene Formen unterschieden (die histologisch ausgeprägteste und daher anästhesiologisch bedeutsamste Form ist der „arteriell-ekchymotische“ Typ 4)
Oberbegriffe
Kollagendysplasie, Bindegewebserkrankung, Mesenchymose.
Organe/Organsysteme
Bindegewebe, Muskulatur, Gelenke, Bewegungsapparat, Gefäßsystem, Herz-Kreislauf-System.
Inzidenz
1:150.000.
Ätiologie
Hereditär, autosomal-dominanter (4 Subtypen), autosomal-rezessiver (2 Subtypen) und X-chromosomaler (1 Subtyp) Erbgang, sehr häufig auch Spontanmutationen. Häufigkeit ca. 1:500–5000. Reduzierte Lebenserwartung (Median 48 Jahre).
Der Erkrankung liegen Enzymdefekte mit Synthese- und/oder Vernetzungsstörungen des Typ-III-Kollagens zugrunde. Beim Subtyp IV (ca. 4 % der Fälle) liegen autosomal-dominant vererbbare Mutationen auf dem Chromosom 2 vor. Die Blutungsneigung beruht auf einer vermuteten Störung der Thrombozyten-Endothel-Interaktion.
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Marfan-Sy, Chalacoderma, de-Barsy-Moens-Dierckx-Sy, Berlin-Sy, Rotter-Erb-Sy, uveoarthrochondrales Sy, Gottron-Sy, Larsen-Sy, Turner-Sy.

Symptome

Dünne und hyperelastische Haut (Atrophodermie, Cutis laxa), Keloidbildung, extrem überstreckbare Gelenke (Hypermobilität), Teleangiektasien, rezidivierende Blutungen (stärkere Zahnfleischblutungen), Hypotonie der Muskulatur, Hernien. Häufig typische Gesichtsmorphologie mit schmaler, dünner Nase, schmalen Lippen, prominenten Augen, blauen Skleren, fehlenden Ohrläppchen, Haarausfall.
Die Ausprägung der klinischen Symptome ist vom Subtyp der Erkrankung abhängig, jedoch auch interindividuell unterschiedlich. Die Erscheinungsbilder der Subtypen überlappen sich teilweise. Gebräuchlich ist die vereinfachte Einteilung nach Villefranche (siehe Tab. 1).
Tab. 1
Einteilung der wichtigsten Subtypen des Ehlers-Danlos-Syndroms nach Villefranche
Subtyp
Hauptsymptome
Gendefekt
Klassischer Typ
(Typen I und II)
90 % aller Fälle
Haut stark überdehnbar und verletzlich
Collagen V
Fibrilläres Kollagen
Hypermobiler Typ
(Typ III)
Nur leicht überdehnbare Haut
Normale Wundheilung
Ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke
Bandscheibenvorfälle
Posturales Tachykardiesyndrom
Collagen III
Fibrilläres Kollagen
Vaskulärer Typ
(Typ IV)
4 % aller Fälle
Dünne, durchscheinende Haut
Kleine Gelenke hypermobil
Spontane Organperforationen (Magen-, Darm-, Uterus-)
Gefäßrupturen
Aneurysmen
Straffe Gesichtszüge
Collagen III
Fibrilläres Kollagen
Kyphoskoliotischer Typ
(Typ VI)
Stark überdehnbare Haut
Verschlechterte Wundheilung
Kyphoskoliose
Muskuläre Hypotonie
Hypermobile Gelenke
Augenbeteiligung
Beteiligung Gefäße und innere Organe
Lysylhydroxylase-Mangel
Arthrochalasie-Typ
(Typen VII a und b)
Dünne Haut, nur leicht dehnbar
Neigung zu Hüftluxationen
Pathologische Frakturen
Stark hypermobile Gelenke
Collagen I A1 und A2
Dermatosparaxis-Typ
Sehr schlaffe Haut
Stark überbewegliche Gelenke
Verzögerte Wundheilung
Collagen I pNP 1
Vergesellschaftet mit
Hernien, Osteoporose, Netzhautablösung (Amotio retinae), Tinnitus, Spontanpneumothorax, Varikosis, Zwergwuchs, Kyphoskoliose, kardiovaskuläre Komplikationen (Aorteninsuffizienz, Mitralklappenprolaps, Aneurysma-Entstehung und -Ruptur, extra- und intrakranielle ischämische Komplikationen, v. a. Dissektion der A. carotis), generelle Neigung zur Ruptur von Hohlorganen (Darm, Uterus) und Blutgefäßen, okkulte gastrointestinale Blutungen, gehäuft Leistenhernien, Keratokonus. Schwangere mit Ehlers-Danlos-Sy erleiden viel häufiger Spontanaborte (29 %), Frühgeburten (23 %) und geburtshilfliche Blutungskomplikationen. Der Subtyp IV ist mit der höchsten peripartalen Mortalität assoziiert (25 %), die meist auf Uterusruptur und postoperative Massenblutung zurückzuführen ist.

Anästhesierelevanz

Spezielle präoperative Abklärung
Bestimmung des Subtyps, sofern noch nicht bekannt, um das individuelle Risikoprofil erfassen zu können: Nachweis eines abnormalen Kollagens in der Fibroblastenkultur oder Mutationsnachweis beim Gen für Prokollagen Typ III (COL3A1). Die Diagnose des Subtyps IV lässt sich durch Hautbiopsien, Fibroblastenkulturen und mit einem erniedrigten Serum-Prokollagen-III-Aminopeptidspiegel stellen.
Blutbild (Hämoglobin, Hämatokrit, Thrombozyten erniedrigt wegen gastrointestinalen Blutungen), Gerinnungsparameter, Ausschluss von Pneumothorax oder Aortenaneurysma (Thoraxröntgenaufnahme, Echokardiografie).
Wichtiges Monitoring
Pulsoxymetrie, Atemwegsdrücke. Bei kardiovaskulären Begleiterkrankungen bzw. großen chirurgischen Eingriffen ggf. invasives Kreislaufmonitoring einsetzen. Sonographisch gesteuerte Punktion empfohlen.
Vorgehen
Genügend Blutkonserven und Blutbestandteile bereithalten. Rückenmarknahe Regionalanästhesien gelten bei Subtypen mit Gerinnungsstörungen oder Gefäßfragilität (vaskuläre Typen) als kontraindiziert. Einzelne Berichte über die erfolgreiche Anwendung von rückenmarknahen Anästhesien im Rahmen von vaginalen oder operativen Entbindungen rechtfertigen deren routinemäßige Anwendung nicht. Es ist auch zu überlegen, ob eine Epiduralanästhesie (eher zurückhaltend bleiben) oder eine Single-shot-Spinalanästhesie (eventuell indiziert) geeignet erscheint. Möglicherweise erhöhtes Risiko für postspinalen Kopfschmerz. Auf jeden Fall ist eine gründliche Risiko-Nutzen-Analyse auf individueller Basis vorzunehmen. Dabei ist auch zu berücksichtigen, dass starkes Pressen unter der Geburt ebenfalls zu gefährlichen Rupturen (Gefäße, Uterus) führen kann. Dies gilt insbesondere bei Subtyp IV.
Die Intubation sowie das Legen von Magensonden und Urinkathetern müssen schonend erfolgen. Vorsicht beim intratrachealen Absaugen (erhöhte Vulnerabilität und Blutungsgefahr). Antibiotikaprophylaxe bei Herzvitien durchführen. Bei kopfnahen Eingriffen Augen niemals zukleben, sondern mit Salbe schützen. Generell so wenig Haut wie möglich mit Pflastern bekleben. Bei der Extubation sollten Husten und Pressen möglichst vermieden werden. Bei der vorwiegend kutanen Form (Typ VIIc) können selbst Handlungen mit normalem Kraftaufwand wie das Halten einer Gesichtsmaske zu Hautläsionen und Hämatombildung führen. Unbedingt ist auf die Vermeidung von Scherkräften zu achten.
Postoperativ eine mindestens 12-stündige intensive Überwachung vorsehen. Typische postoperative Komplikationen sind Wunddehiszenz, Pleuraerguss (8–60 %), Nachblutung, Gefäßarrosionen und Aneurysmen nach zentralvenösen Punktionen.
Beachte
Invasive Kathetertechniken und Messmethoden haben ein höheres Blutungsrisiko. Hämatome im Bereich der Atemwege können zur Obstruktion führen. Allgemein besteht eine schlechtere und verzögerte Wundheilung. Mit postoperativen Blutungskomplikationen und ggf. der Notwendigkeit von Revisionseingriffen muss gerechnet werden.
Cave
Blutdruckanstieg (Rupturgefahr bei Aneurysmen), hohe Beatmungsdrücke (Barotrauma, Pneumothorax), intramuskuläre Injektionen, Gefäßlazeration und Blutungen bei Einlage von invasiven Gefäßkathetern, Blutsperre (Tourniquet), Lagerungsschäden.
Weiterführende Literatur
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