Glykogenosen
Glykogenosen.
Anästhesie bei seltenen Erkrankungen
Info
Publiziert am: 30.03.2018
Synonyme
Subtypen
I.
Hepatorenale Glykogenose van-Creveld-van-Gierke: autosomal-rezessiv, Nüchternhypoglykämie infolge Glukose-6-Phosphatase-Mangel, normales Glykogen, Leberinsuffizienz, hämorrhagische Diathese, Nephromegalie, Infantilismus, Hornhautdystrophie.
II.
Generalisierte Glykogenose Pompe: generalisiert, maligne, α-1,4-Glukosidase-Mangel, normales Glykogen, Anreicherung überall, Exitus im Säuglingsalter.
III.
Debrancher-Glykogenose Forbes-Cori: autosomal-rezessiv, Mangel an Amylo-1,6-Glukosidase, abnormales Glykogen, Glykogenablagerung in Leber, Muskel (selten), Herz (selten); Forbes-Hers-Glykogenose: nur Ablagerung in der Leber, weitere Typen III B–F.
IV.
Amylopektinose Anderson, leberzirrhotische, retikuloendotheliale Glykogenose: α-1,4-Glucan- und α-1,4-Glucan-6-glykosyl-Transferase-Mangel, abnormes Glykogen, Ablagerung in Leber und RES von Milz und Lymphknoten.
V.
Muskuläre Glykogenose McArdle-Schmid-Pearson: autosomal-rezessiv, α-Glucan-Phosphorylase-Mangel, generalisierte Myasthenie, Myalgie, Myoglobinurie.
VI.
Leberglykogenose Hers, Typ a: relativ gutartig, Ablagerung in der Leber, leichter Minderwuchs, Stammfettsucht, adrenalinresistente Hypoglykämie und Hyperlipidämie; Typ b: generalisierter Phosphorylasemangel, ähnelt McArdle.
VII.
Phosphofruktokinasemangel.
VIII.
X-chromosomale Glykogenose Typ I: Phosphorylase-b-Kinase-Mangel, Deregulierung des Enzyms, Hepatomegalie, Wachstumsretardierung, Hyperlipoproteinämie, induzierte Hyperketose, mildeste Verlaufsformen der Glykogenosen.
IX.
X-chromosomale Glykogenose Typ II (Xp22.2-p22.1): Phosphorylase-b-Kinase-Mangel, defiziente Enzymaktivität, Hepatomegalie und Wachstumsretardierung stehen mehr im Vordergrund als bei Typ VIII.
Oberbegriffe
Thesaurismosen, Enzymopathie, im weiteren Sinne auch Myopathie-Ss.
Organe/Organsysteme
Muskulatur, Bewegungsapparat, Leber, ZNS, Herz, Stoffwechsel.
Inzidenz
1:100.000.
Ätiologie
Verwandte Formen, Differenzialdiagnosen
Gangliosidosen, Galaktosämie-Sy, Pfaundler-Hurler-Sy, Fukosidose-Ss, Leberzirrhose, Mauriac-Sy, Gaucher-Sy, Debré-Sy, Pepper-Sy, Landing-Sy, Harris-Sy, McQuarrie-Sy, Cochrane-Sy, Bigler-Hsia-Sy.
Symptome
Je nach Subtyp stehen verschiedene Symptome im Vordergrund:
I.
massive Hepatomegalie, Xanthome, „Puppengesicht“, hypoglykämische Attacken (Nausea, Vomitus, Schwitzen, Krämpfe, Koma), Hyperlipidämie, Laktatazidose, Risiko für Pankreatitis, Thrombozytenfunktionsstörungen.
II.
Makroglossie, Kardiomegalie, progrediente Myokardinsuffizienz, Muskelhypotonie, mäßiggradige Hepatomegalie.
III.
wie Typ I, jedoch milder und mit Muskelbeteiligung.
IV.
Leberzirrhose, Aszites, Hepatosplenomegalie, Minderwuchs, Osteoporose, Ikterus (Hyperbilirubinämie), Glykolabilität.
VI.
Hepatomegalie, Minderwuchs, Stammfettsucht, Glykolabilität, Hyperlipidämie.
VII.
wie Typ V, Glukose- und Fruktoseutilisationsstörung.
VIII.
(evtl. IX) mäßiggradige Hepatomegalie, Glykolabilität.
Anästhesierelevanz
Das anästhesiologische Vorgehen hat folgenden Problemen Rechnung zu tragen:
-
Intubationsschwierigkeiten (Makroglossie, Maxillahypoplasie, v. a. bei Typ II),
-
Hypoglykämieneigung,
-
muskuläre Hypotonie, Muskelkrämpfe,
-
gestörte Leber-, Nierenfunktion,
-
Herzmuskelinsuffizienz,
-
Infektanfälligkeit mit Neigung zur Stoffwechselentgleisung,
-
Zwerchfellhochstand und restriktive Ventilationsstörung,
-
Koagulopathien (Gerinnungsstörungen, Blutungsneigung).
Spezielle präoperative Abklärung
Aufgrund der Verschiedenheit der Subtypen und der anästhesiologischen Konsequenzen, die sich daraus ableiten, ist an erster Stelle die Zuordnung der Symptomatik zu klären. Darüber hinaus sind (teils nach Subtyp) folgende Untersuchungen sinnvoll: Stoffwechselparameter (v. a. Blutzuckertagesprofil), Infektparameter, Leber- und Nierenfunktionsparameter (Bilirubin, Gerinnungswerte, Transaminasen, Kreatinin, Harnstoff, Elektrolyt- und Säure-Basen-Status, Laktat), Harnsäure, Blutbild, Thoraxröntgenaufnahme, Echokardiografie, Abdomensonografie.
Wichtiges Monitoring
Relaxometrie, Pulsoxymetrie, Kapnographie, regelmäßige Blutzuckerkontrollen, invasive Blutdruck- und HZV-Messung (mit dynamischen Parametern).
Vorgehen
Präoperative Nüchternheit muss durch Glukoseinfusion überbrückt werden. Das perioperative anästhesiologische Vorgehen variiert nach Subtyp und orientiert sich an der jeweiligen Symptomatik. Generell ist ein invasives Monitoring mit engmaschigen Kontrollen der vitalen Parameter indiziert.
Außer einer Kontraindikation für Succinylcholin bei Typ V werden keine Restriktionen für bestimmte Anästhetika empfohlen. Die Relaxometrie empfiehlt sich wegen der Muskelschwäche und aufgrund der häufig vorliegenden Eliminationsstörung. Grundsätzlich ist eine verlängerte bzw. verstärkte Relaxanswirkung einzukalkulieren.
Kardiozirkulatorisch depressiv wirkende Substanzen sollten zurückhaltend eingesetzt werden (z. B. Propofol, hohe Dosierungen von Sevofluran, v. a. bei Kardiomyopathie bzw. Typ II), ggf. Ketamin zur Narkoseeinleitung bei Pompe-Krankheit oder Regionalanästhesie.
Bei Typ I Vermeidung von Propofol wegen Gefahr der medikamenteninduzierten Pankreatitis bei schon bestehender Hyperlipidämie.
Ein präoperatives Fasten ist unbedingt zu vermeiden (Hypoglykämie, Laktatanstieg), ggf. sollte kontinuierlich eine niedrigprozentige Glukoselösung (5 %) infundiert werden.
Postoperativ sollte ebenfalls eine engmaschige Überwachung, vor allem der respiratorischen Parameter gewährleistet sein.
Regionalanästhesie ist prinzipiell möglich. Thrombozytenfunktionsstörungen (Epistaxis, Ekchymosen) sind meist abhängig vom Grad der bestehenden Hyperlipidämie. NSAIDs sollten bei Thrombozytenfunktionsstörungen vermieden werden.
Cave
Hypoglykämien, Ringer-Laktat (bei Laktatazidose bzw. Typ IV), Succinylcholin (v. a. bei Typ V wegen Hyperkaliämie, Myoglobinurie), Tourniquetanwendung (Blutsperre).
Weiterführende Literatur
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